出生缺陷诊治理论与实践 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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丁辉 著

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• 围产医学
• 诊断学
• 治疗学
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• 医学

店铺： 广影图书专营店

出版社： 中国协和医科大学出版社

ISBN：9787811364620

商品编码：29704536114

包装：平装

出版时间：2011-12-01

基本信息

书名:出生缺陷诊治理论与实践

定价：25.00元

售价：17.0元,便宜8.0元,折扣68

作者:丁辉

出版社：中国协和医科大学出版社

出版日期：2011-12-01

ISBN：9787811364620

字数：

页码：

版次：1

装帧：平装

开本：16开

商品重量：0.300kg

编辑推荐

内容提要

　　由丁辉主编的这本《出生缺陷诊治理论与实践》共分五部分，内容包括：出生缺陷相关理论，出生缺陷相关实践，出生缺陷相关技术规范，国内外出生缺陷干预模式与策略，发表相关论文。适合小儿外科学的医生阅读参考。

目录

作者介绍

文摘

序言

孕育的希望，健康的未来：生命奇迹的解码与守护 生命，始于一个精密的融合，细胞的无限复制与分化，构建起一个独一无二的个体。然而，在这场宏伟的创造过程中，有时也会出现微小的偏差，这些偏差，如同乐章中不协调的音符，可能在生命的早期阶段留下痕迹，这就是我们所说的“出生缺陷”。这并非对生命的否定，而是生命在发展过程中的一种变奏，它呼唤着我们更深入的理解、更精密的诊断和更温暖的关怀。 本书并非是医学教科书的枯燥堆砌，也不是对生命脆弱性的片面渲染。它是一扇窗，让我们得以窥见生命奇迹的运作机制，探究那些导致生命早期异常的复杂因素；它是一盏灯，照亮了在面对出生缺陷时的迷茫与困惑，指引我们走向科学的求索之路；它更是一份承诺，凝聚了无数医者、研究者和家庭对健康生命的期盼与不懈努力。 第一部分：生命初歌的序曲——理解生命发生的奥秘 生命的起点，是一个精妙绝伦的科学过程。精子与卵子的结合，孕育出受精卵，这个单细胞承载着父母双方的遗传信息，也开启了生命体发育的复杂旅程。从两细胞期到囊胚，再到着床、器官的初步形成，每一个阶段都充满了分秒不差的精准调控。本书将带领我们穿越这最初的几周，去理解： 遗传的密码本： DNA，那盘绕在染色体中的双螺旋结构，是生命的蓝图。基因的表达、调控，如同作曲家指挥乐队，谱写出生命的乐章。我们将探讨基因突变、染色体异常等遗传因素，它们是如何在生命蓝图上留下痕迹，影响着细胞的生长、分化和功能。从孟德尔遗传定律的经典阐释，到现代分子遗传学的深刻洞察，我们将揭示遗传的“先天”之重。 环境的微妙影响： 生命的孕育并非孤立进行，母体的健康状况、外界环境的干扰，都可能成为影响生命早期发育的“外部因素”。营养摄入、感染、药物接触、辐射暴露、甚至情绪压力，都可能如同“噪音”干扰生命的“信号”。我们将审视这些环境中潜在的“危险信号”，了解它们如何介入生命的程序，改变着生命的轨迹。 发育的精密调控： 在母体温暖的怀抱中，胚胎经历了惊人的发育过程。细胞的增殖、迁移、分化、凋亡，每一个环节都至关重要。本书将深入浅出地解析胚胎发育的关键时期和重要事件，例如神经管的闭合、心脏的形成、肢体的发育等等。我们将理解，哪些“关键窗口期”的干扰，最容易导致结构性的出生缺陷。 多因素的交响曲： 绝大多数出生缺陷并非单一因素所致，而是遗传易感性与环境因素相互作用的结果。本书将强调这种“交互作用”的重要性，解释为何有些人更容易受到特定环境因素的影响，以及如何通过综合性的视角来理解出生缺陷的发生。 第二部分：生命的警示与解读——出生缺陷的识别与诊断 当生命之歌出现不和谐的音符，及时的识别和准确的诊断是至关重要的第一步。这不仅是为了了解情况，更是为了能够提供最恰当的帮助与干预。本书将深入探讨出生缺陷的诊断领域，让希望的光芒穿透迷雾： 早期的预警信号： 孕期检查是发现出生缺陷的重要途径。我们将详细介绍各种产前筛查和诊断技术，包括： 超声影像学： 从二维到三维，甚至四维超声，这项非侵入性的技术能够直观地观察胎儿的生长发育，发现许多结构性的异常，如肢体畸形、心脏结构问题、脑部发育异常等。我们将解析不同孕周超声的重点关注内容，以及如何解读超声图像中的“蛛丝马迹”。 生化筛查： 通过检测母血中的特定标志物，如甲胎蛋白 (AFP)、人绒毛膜促性腺激素 (hCG)、游离雌三醇 (uE3) 等，可以评估胎儿患某些染色体异常（如唐氏综合征）的风险。我们将解释这些生化指标的意义，以及筛查结果的解读方法。 无创产前基因检测 (NIPT)： 随着技术的发展，通过分析母血中的胎儿游离DNA，NIPT已成为一种高准确率的筛查方法，能够检测常见的染色体非整倍体，如21三体、18三体、13三体等。本书将深入介绍NIPT的原理、应用范围及局限性。 侵入性产前诊断： 对于高风险筛查结果或有明确指征的情况，羊膜穿刺术、绒毛膜活检等侵入性检查可以获取胎儿细胞进行详细的染色体核型分析、基因检测等，从而做出最终诊断。我们将讨论这些技术的适应症、操作过程及潜在风险。 出生后的细致观察： 并非所有出生缺陷都能在产前发现。新生儿出生后的体格检查，是早期识别出生缺陷的重要环节。我们将列举新生儿常见的出生缺陷类型，以及在出生后的体格检查中需要关注的重点，例如面部特征、皮肤状况、心脏杂音、骨骼关节异常等。 辅助诊断的利器： 除了影像学和遗传学方法，某些出生缺陷还需要借助其他辅助诊断手段，如心电图、脑电图、骨密度测定、内分泌检查等。本书将根据不同类型的出生缺陷，介绍相关的辅助诊断技术及其临床应用。 疾病谱的广度与深度： 出生缺陷的种类繁多，涉及身体的各个系统，从最常见的唇腭裂、心脏房间隔缺损，到罕见的基因代谢病、神经管缺陷，本书将以清晰的逻辑梳理不同类型的出生缺陷，对其病因、病理生理、临床表现进行详尽的阐述。 第三部分：生命的挑战与应对——出生缺陷的治疗与管理 面对已经存在的出生缺陷，医学的力量与人文的关怀交织，为患儿及其家庭带来希望与支持。本书将聚焦于出生缺陷的治疗与管理，勾勒出科学、精细、充满温情的应对策略： 手术的精雕细琢： 对于许多结构性出生缺陷，外科手术是重要的治疗手段。从唇腭裂的修复，到先天性心脏病的矫正，再到骨骼畸形的矫形，本书将介绍各类出生缺陷外科手术的原理、技术进展、适应症与预后。我们将强调微创手术、3D打印辅助手术等前沿技术在提高手术效果和降低并发症方面的作用。 药物与非手术治疗的智慧： 并非所有出生缺陷都需要手术。对于一些代谢性疾病、内分泌异常，药物治疗是核心。本书将探讨针对不同类型出生缺陷的药物治疗方案，包括酶替代疗法、激素替代疗法、营养补充等。同时，也将介绍物理治疗、康复训练等非手术治疗方法，在改善患儿功能、提高生活质量方面的作用。 多学科协作的强大合力： 出生缺陷的诊治往往涉及多个医学领域。本书将强调多学科团队（MDT）的重要性，包括产科、儿科、遗传学、影像学、外科、康复科、心理科等专家共同为患儿制定个体化的诊疗方案。只有通过跨学科的沟通与协作，才能最大程度地保障患儿的健康。 长期的管理与支持： 出生缺陷的诊治并非一蹴而就，很多患儿需要长期的医疗随访、康复训练和心理支持。本书将关注患儿的长期生存质量，探讨如何为他们提供全面的医疗和社会支持，帮助他们融入社会，实现自我价值。 基因治疗的未来展望： 基因治疗作为一项前沿技术，为一些遗传性出生缺陷的治疗带来了新的希望。本书将介绍基因治疗的基本原理、目前的研究进展以及在出生缺陷治疗中的应用前景。 第四部分：生命的力量与希望——预防、科普与人文关怀 预防是最好的治疗。同时，科学的知识传播和人文的关怀，是应对出生缺陷的重要基石。本书将从更广阔的视角，探讨： 孕前咨询的意义： 备孕阶段的咨询，可以帮助潜在的父母了解自身的遗传风险，改善生活方式，最大程度地降低出生缺陷的发生率。本书将强调孕前优生咨询的重要性，并提供相关的指导建议。 健康生活方式的守护： 均衡饮食、规律作息、远离不良嗜好，是孕育健康生命的基本保障。本书将科普孕期保健知识，强调叶酸补充、疫苗接种、避免接触有害物质的重要性。 公众科普的责任： 减少对出生缺陷的误解与歧视，建立科学的认知，是全社会共同的责任。本书将致力于用通俗易懂的语言，普及出生缺陷的相关知识，提高公众的健康意识。 家庭支持的力量： 面对出生缺陷，家庭的支持与理解至关重要。本书将关注患儿家庭的心理需求，提供情感支持、信息咨询和资源链接，帮助他们更好地应对挑战。 生命伦理的思考： 在出生缺陷的诊治过程中，常常会面临复杂的伦理困境。本书将引导读者思考相关的生命伦理问题，促进理性对话与人文关怀。 这是一本关于生命的探索，关于科学的求索，关于希望的凝聚。它试图用严谨的科学态度，解读生命的奥秘；用温暖的人文情怀，关怀每一个生命的诞生。它相信，即使生命有时会谱写出不寻常的旋律，但通过我们的共同努力，每一个生命都能闪耀出独特的光芒，拥有健康而充实的未来。

评分☆☆☆☆☆

说实话，这本书的实用价值远超我的预期。我是一位临床工作者，每天面对的都是具体的、急迫的问题，我需要的是快速、准确的决策支持，而不是长篇大论的学术探讨。这本书在这方面做得非常出色。它对于不同类型先天畸形的鉴别诊断流程图设计得极为精妙，每一步的指征、禁忌和潜在的风险都被量化和清晰地标注出来。我特别欣赏它对多学科协作（MDT）模式的强调，详细描述了遗传咨询师、产科医生、新生儿科医生乃至社工之间的沟通路径和信息共享机制。这不仅仅是一本教你“看病”的书，更是一本教你“组织高效救治体系”的操作手册。读完关于心脏畸形矫正的章节后，我立刻在手边准备了一份简化版的流程备查，极大地提升了我在面对复杂病例时的信心和效率。

评分☆☆☆☆☆

这本书真是太给力了，内容详实得让人惊叹。我原以为会是一本比较枯燥的教科书，没想到作者在讲解复杂的遗传学和胚胎发育原理时，居然能用这么生动形象的比喻和清晰的逻辑梳理。尤其是关于产前诊断技术的演变那一章，作者不仅详细介绍了超声波、羊水穿刺这些传统方法，还深入剖析了无创基因检测（NIPT）的原理和临床应用，简直就是一本活的历史教科书加上最前沿的技术指南。阅读过程中，我仿佛能跟着作者的思路，一步步走进生命起源的奥秘，理解那些微小的细胞如何在复杂的程序中出错，最终导致生命的结构性偏差。作者对于“理论”的阐述绝不浮于表面，而是扎根于扎实的分子生物学基础，这让我在面对具体病例分析时，能够做到知其然也知其所以然，而不是死记硬背那些拗口的医学名词。这种深度和广度兼备的叙述方式，对于任何希望系统性掌握这一领域知识的人来说，都是一份无可替代的财富。

评分☆☆☆☆☆

这本书的编排结构简直是一场流畅的阅读体验，完全没有那种传统医学书籍特有的割裂感。它仿佛在讲述一个关于“从受精卵到新生儿”的史诗故事，每一个章节都是故事发展的一个关键转折点。作者巧妙地将基础科学的严谨性与临床实践的紧迫感融合在一起，使得阅读节奏张弛有度。当你沉浸在胚胎发育的精妙细节中时，下一页可能就是关于一个特定综合征的最新国际治疗指南。最让我印象深刻的是，书中对于罕见疾病的讨论部分，没有敷衍了事，而是用近乎人文关怀的笔触，探讨了这些家庭所面临的社会和心理压力，并提供了具体的支持资源建议。这种对生命完整性和尊严的尊重，使得这本书超越了单纯的技术手册，成为了一部有温度的医学著作。

评分☆☆☆☆☆

我是一个对历史和哲学思考比较感兴趣的读者，这本书的某些章节给我带来了意想不到的惊喜。在探讨“何为缺陷”和“干预的伦理边界”时，作者展现了极为深刻的思辨能力。它没有简单地将出生缺陷定义为“需要被消除的错误”，而是将其置于人类进化、基因多样性和个体价值的宏大框架下进行探讨。例如，关于某些染色体非整倍体现象的讨论，书中引用了大量的历史案例和哲学思潮，促使我反思现代医学干预的界限在哪里。这种对“治病救人”背后的价值体系的审视，让这本书的厚度瞬间增加了好几层。它引导我思考，作为医者或研究者，我们不仅要掌握技术，更要对生命保持敬畏和审慎的态度。

评分☆☆☆☆☆

坦白说，这本书的图文质量达到了一个令人赞叹的工业设计水准。我见过太多医学书，图谱模糊不清，图注缺失，让人光看图就望而生畏。然而，这本书中的所有插图，无论是细胞分裂的三维重建图，还是复杂的手术入路示意图，都清晰到令人难以置信。色彩的运用极为克制而精准，每张图表似乎都经过了反复的打磨，确保其信息密度最大化，同时保持视觉的友好性。特别是那些胚胎发育阶段的宏观和微观图片对比，简直可以作为艺术品来欣赏。清晰的视觉辅助极大地降低了理解复杂解剖结构和病理机制的难度，使得学习过程中的挫败感降到了最低。这种对细节的极致追求，本身就体现了作者对“精准”二字的深刻理解。