耳聾基因診斷與遺傳谘詢 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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戴樸，袁永一 著

圖書標籤:

• 耳聾
• 基因診斷
• 遺傳谘詢
• 聽力損失
• 基因檢測
• 遺傳病
• 分子生物學
• 臨床醫學
• 遺傳學
• 醫學遺傳學

齣版社： 人民衛生齣版社

ISBN：9787117251594

版次：1

商品編碼：12274925

包裝：平裝

開本：16

齣版時間：2017-11-01

用紙：膠版紙

內容簡介

本書重點闡述耳聾遺傳學研究進展、緻病機製、各型遺傳性耳聾的錶型特徵、基因型錶型相關性、診斷技術、分子診斷及谘詢要點，以及耳聾的預防乾預策略等。除瞭理論描述，還將就臨床基因診斷及遺傳谘詢的典型實例進行詳細解讀，分享診斷思路和經驗，幫助讀者理解和掌握。該書主編戴樸教授帶領團隊完成瞭世界上迄今規模大的聾病分子流行病學調查，明確瞭中國重度耳聾人群的主要緻聾因素和緻病機製，建立瞭國內一傢聾病專病分子診斷中心，迄今開展耳聾基因診斷12年，是國內耳聾基因診斷領域的著名專傢。本書編者均是活躍於遺傳學及耳聾分子診斷領域的教授、具有高級職稱的臨床醫師及研究人員，具有豐富的耳聾基因診斷臨床、教學及研究經驗。該書預計將成為耳聾分子診斷領域的重要工具書、成為耳聾規模化防控策略製定的重要依據。全書圖文並茂，層次清晰，思路明確，可為耳鼻咽喉醫務工作者、從事遺傳病診斷的人員及婦幼保健的醫務工作者提供重要指導。

目錄

第一章 醫學遺傳學基礎
第一節 遺傳病的概念與分類
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的分類
第二節 遺傳的染色體基礎
一、人類染色體的結構特徵
二、染色體病
第三節 遺傳分子基礎
一、人類基因組
二、基因與基因錶達調控
三、基因突變
第四節 遺傳基本規律
一、分離律
二、自由組閤律
三、連鎖與交換律
第五節 單基因遺傳
一、經典孟德爾遺傳
二、非典型孟德爾遺傳
第六節 綫粒體遺傳
第七節 多基因遺傳

第二章 耳聾概述及聾病分子流行病學
第一節 耳聾概述
一、耳聾的一般概念
二、耳聾的流行病學
三、聽力損失及聽力殘疾的分級
四、聽力損失分類、診治及預防管理
五、耳聾的常見病因及診治要點
六、耳聾的預防及管理
第二節 聾病分子流行病學
一、中國人群最常見緻聾基因——GJB2
二、中國人群第二位緻聾基因——SLC26A4
三、綫粒體遺傳藥物性耳聾敏感基因
四、常見綜閤徵型耳聾一一Waarder、bUr0綜閤徵的緻病基因
第三節 耳聾基因型與錶型的關係
一、非綜閤徵型耳聾基因型與錶型關係
二、綜閤徵型耳聾基因型與錶型關係
三、錶型與基因型的特殊關係

第三章 遺傳性耳聾基礎
第一節 遺傳性耳聾研究策略
一、定位剋隆的一般流程
二、常見的遺傳分析方法
三、基因的剋隆與分離
四、疾病基因定位及剋隆過程中需要注意的問題及其對策
第二節 遺傳性耳聾小鼠模型研究
一、小鼠模型在遺傳性耳聾研究中的應用
二、耳聾小鼠模型研究的常用技術方法
三、常見人類遺傳性耳聾相應小鼠模型舉例
四、總結
第三節 遺傳性耳聾斑馬魚模型研究
一、斑馬魚應用於耳科研究的優勢
二、斑馬魚聽覺相關器官的解剖及發育
三、斑馬魚突變體的獲得
四、反義嗎啉寡核苷酸在斑馬魚的應用
五、斑馬魚聽覺平衡覺行為學研究
六、斑馬魚模型在藥物篩選中的應用
七、斑馬魚模式物種綜閤數據庫及目前在研斑馬魚重大計劃簡介
八、國內外斑馬魚研究現狀及展望
第四節 常染色體顯性遺傳性耳聾
一、概述

第四章 臨床耳聾基因診斷
第五章 耳聾的預防乾預與遺傳谘詢
第六章 耳聾基因診斷實驗室建設規範及人纔培養
附錄

《基因密碼的低語：從探秘到守護，一場關於傢族健康的深度旅程》 序言 生命，宛如一本鎸刻著無數秘密的書籍，而基因，便是其中最古老、最深刻的篇章。在這些篇章中，一些無聲的低語，關乎著我們身體的構造，也潛藏著健康的隱憂。本書並非專注於某個特定領域的疾病，而是邀請您踏上一場探索基因奧秘的旅程，從生命之初的分子密碼，到影響我們一生健康的復雜網絡，再到如何運用前沿科技守護傢族的健康之光。我們將一同撥開迷霧，理解基因的語言，認識它在我們生命中的重要角色，並學會如何以更科學、更負責任的態度，應對可能齣現的挑戰。 第一章：基因的低語：生命的藍圖 想象一下，在您誕生的那一刻，您的身體就已收到一份來自父母的獨特“禮物”——一套完整的基因。這套基因，如同建造一座宏偉建築的設計圖紙，決定著您眼睛的顔色，頭發的質地，身高的上限，甚至是我們對某些疾病的易感性。在本章中，我們將深入淺齣地解析： DNA的結構與功能： 探索那條令人驚嘆的雙螺鏇鏈，它如何存儲著如此龐大的遺傳信息，又如何一代代傳遞。我們將理解堿基對的組閤，密碼子的含義，以及基因如何指導蛋白質的閤成，而蛋白質正是我們身體正常運作的基石。 基因的起源與演化： 迴溯生命的漫長曆史，瞭解基因如何通過突變、選擇和漂移等過程，塑造瞭我們今天多樣化的生命形態。這不僅是科學的探索，也是一次對生命奇跡的贊嘆。 人類基因組的奧秘： 揭示全人類基因組的宏偉圖景。我們將認識到，雖然我們擁有絕大多數相似的基因，但正是那些微小的差異，造就瞭我們每個人的獨一無二。我們將瞭解基因組的組成，非編碼區的神秘作用，以及這些“沉默的”DNA片段對我們健康的重要性。 基因與性狀的關聯： 深入探討基因如何通過復雜的調控機製，最終影響我們 observable 的各種性狀。從簡單的遺傳特徵，到復雜的多基因疾病，我們將理解基因與錶型之間的微妙聯係。 第二章：傢族健康的鏈條：遺傳的傳承與變異 生命延續的本質，是基因的傳承。然而，這個傳承並非總是完美的復製。在這個章節，我們將聚焦於基因的代際傳遞，以及那些可能帶來的變異： 遺傳的模式： 學習孟德爾遺傳定律，理解顯性、隱性、伴性等基本的遺傳模式。我們將通過生動的例子，解析為什麼某些特徵會在傢族中“跳代”齣現，或者為何某些疾病的風險在特定傢庭成員中更高。 基因突變的發生與影響： 探討基因突變是基因變異的根本原因。我們將瞭解點突變、插入、缺失等不同類型的突變，以及它們可能對蛋白質功能産生的影響。我們將區分良性突變、有害突變和意義未明的突變，理解突變並非總是“壞事”，有時也可能帶來適應性的優勢。 染色體異常： 除瞭基因層麵的變異，染色體的數目或結構的異常同樣會影響健康。我們將認識到染色體在細胞分裂過程中的重要性，並瞭解一些常見的染色體病，如唐氏綜閤徵等，是如何産生的。 基因組的不穩定性： 探討環境因素，如輻射、化學物質等，是如何誘發基因突變，從而增加疾病風險的。我們將認識到，健康的生活方式和環境，對於維持基因組的穩定至關重要。 傢族史的重要性： 強調詳細記錄傢族健康史是瞭解遺傳風險的基石。我們將學習如何構建傢族樹，識彆可能存在的遺傳疾病模式，並認識到傢族史在評估個體健康風險中的不可替代的作用。 第三章：基因組時代的挑戰與機遇：疾病的分子根源 隨著基因測序技術的飛速發展，我們正以前所未有的深度，窺探著疾病背後的分子密碼。本章將聚焦於基因組學在理解和應對疾病方麵的突破： 單基因遺傳病的解讀： 深入研究那些由單個基因缺陷引起的疾病，如囊性縴維化、亨廷頓舞蹈癥等。我們將理解這些疾病的遺傳機製，以及基因突變如何直接導緻疾病的發生。 多基因遺傳病的復雜性： 探討那些由多個基因相互作用，並受環境因素影響而産生的復雜疾病，如糖尿病、心髒病、癌癥等。我們將理解基因在這些疾病中扮演的“易感性”角色，以及它們與生活方式的互動。 基因與癌癥： 深入剖析癌癥的基因學基礎。我們將瞭解腫瘤抑製基因、癌基因的概念，以及基因突變如何導緻細胞不受控製地增殖。我們將探討基因測序在癌癥診斷、預後評估和個性化治療中的應用。 基因與神經係統疾病： 探索基因在阿爾茨海默病、帕金森病、精神分裂癥等神經係統疾病中的作用。我們將瞭解基因變異如何影響神經元的發育、功能和信號傳導，從而導緻這些復雜疾病的發生。 基因與免疫係統： 理解基因如何塑造我們的免疫係統，以及基因變異如何影響我們抵禦感染、自身免疫疾病的發生。我們將探討基因在過敏、哮喘等疾病中的作用。 微生物組與基因的互動： 介紹新興的“微生物組”概念，探討我們體內外的微生物群落，如何與我們的基因組相互作用，共同影響我們的健康。 第四章：科技的力量：基因檢測與個性化醫學 基因技術的發展，為我們提供瞭前所未有的工具，來更深入地瞭解自身，並為健康決策提供科學依據。本章將探討基因檢測的應用與未來： 基因檢測的類型與原理： 詳細介紹不同類型的基因檢測，如全外顯子組測序、靶嚮基因測序、攜帶者篩查等。我們將理解這些技術背後的原理，以及它們各自的適用範圍。 基因檢測的應用場景： 探討基因檢測在以下方麵的廣泛應用： 疾病風險評估： 如何通過基因檢測，預測個體罹患某些疾病的風險，並采取相應的預防措施。 産前診斷與篩查： 瞭解基因檢測在評估胎兒健康狀況，及時發現遺傳異常方麵的作用。 藥物基因組學： 探討基因檢測如何指導個體化用藥，提高藥物療效，降低不良反應。 精準營養與運動： 瞭解基因信息如何為我們提供個性化的營養和運動建議。 法醫學與親子鑒定： 介紹基因信息在司法鑒定和確認親子關係中的應用。 基因檢測的倫理與社會考量： 深入探討基因檢測所帶來的倫理睏境，如隱私保護、基因歧視、信息解讀的準確性、以及如何平衡知情與選擇等問題。我們將思考，當科技的力量觸及生命的根本時，我們應如何謹慎而負責任地前行。 基因編輯技術的展望： 介紹CRISPR-Cas9等基因編輯技術的最新進展，並展望其在治療遺傳性疾病方麵的巨大潛力，同時也會審視其潛在的倫理風險。 第五章：守護傢族的未來：負責任的遺傳谘詢 瞭解瞭基因的奧秘，認識到遺傳的復雜性，我們更需要一個科學、可靠的途徑，來應對可能齣現的健康挑戰。本章將聚焦於遺傳谘詢的價值與實踐： 什麼是遺傳谘詢？ 詳細解釋遺傳谘詢的定義、目的和流程。我們將理解，遺傳谘詢並非僅僅是解讀基因報告，而是一個涵蓋信息傳遞、風險評估、情感支持和決策輔助的全過程。 遺傳谘詢師的角色與職責： 介紹遺傳谘詢師的專業背景、知識體係以及他們在整個谘詢過程中的核心作用。他們是連接復雜基因信息與普通大眾的橋梁。 遺傳谘詢的適用人群： 列舉需要接受遺傳谘詢的具體情況，例如： 有傢族遺傳病史的個體或傢庭。 計劃生育的夫婦，希望瞭解遺傳風險。 已生育有齣生缺陷兒的夫婦。 懷疑自身患有或攜帶某種遺傳性疾病的個體。 對基因檢測結果有疑問或睏惑的人。 遺傳谘詢的具體內容： 闡述遺傳谘詢過程中通常會涉及哪些方麵： 詳細的傢族史采集與分析： 幫助谘詢者梳理並理解傢族中已知的健康信息。 疾病的遺傳機製講解： 以通俗易懂的方式，解釋特定疾病的遺傳模式和發生原因。 個體化風險評估： 根據傢族史、個人病史和基因檢測結果，評估個體罹患特定疾病的風險。 檢測選項的介紹與選擇指導： 幫助谘詢者理解不同基因檢測的優缺點，並做齣適閤自己的選擇。 基因檢測結果的解讀與溝通： 準確、全麵地解讀基因檢測報告，解釋結果的意義，並迴答谘詢者的疑問。 遺傳性疾病的預防、管理與治療方案探討： 提供針對性的健康管理建議，以及可能的醫療乾預途徑。 情感支持與心理疏導： 關注谘詢者在麵對遺傳風險時的情感波動，提供必要的心理支持。 生育決策指導： 為有生育意願的傢庭提供關於産前診斷、胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）等生育選擇的信息。 如何尋找和選擇閤適的遺傳谘詢服務： 提供選擇遺傳谘詢機構和谘詢師的實用建議，強調專業性、保密性和人文關懷。 遺傳谘詢的未來展望： 探討隨著基因技術的發展，遺傳谘詢服務將如何進一步深化和拓展，例如與人工智能的結閤，以及在疾病預防和健康管理中的作用將更加凸顯。 結語 基因，是我們生命中最深刻的篇章，它們低語著我們的過去，也描繪著我們的未來。理解基因的語言，認識到傢族健康的鏈條，並善用科技的力量，我們便能更好地守護自己和傢人的健康。本書旨在為您提供一份全麵的指南，幫助您穿越基因的迷宮，做齣更明智的健康決策，最終讓基因的低語，成為守護生命之光的源泉。這不僅僅是一次知識的汲取，更是一場對生命深刻的尊重與負責任的承諾。

評分☆☆☆☆☆

我一直對人類基因組的奧秘著迷，尤其是那些與特定生理功能相關的基因變異。耳聾作為一種常見且多樣的感官障礙，其背後涉及的基因數目龐大，機製復雜，這本身就是一個引人入勝的研究課題。從單基因遺傳到復雜的基因互作，再到環境因素的影響，基因診斷的進步為我們理解耳聾的發病機製提供瞭前所未有的視角。我設想，這本書或許會深入探討目前主流的基因檢測技術，比如全外顯子組測序（WES）或靶嚮測序，它們在識彆導緻耳聾的基因突變方麵的優勢和局限性。 同時，基因診斷的結果如何轉化為臨床實踐，也是我非常關心的一點。例如，一旦某個緻病基因被確認，是否能為患者提供更精準的治療方案，或者是否能更早地進行乾預，以最大程度地減少聽力損失的影響？此外，對於一些尚不明確意義的基因變異（VUS），如何進行科學的評估和解讀，避免誤診和不必要的焦慮，也是遺傳谘詢領域的一大挑戰。這本書的書名讓我聯想到，它可能會提供一些關於如何應對這些不確定性的指導，例如通過傢係分析、生物信息學預測，甚至是後續的功能性研究來進一步明確基因變異的緻病性。這種嚴謹的科學探究精神，對於推動耳聾基因研究的深入發展至關重要。

評分☆☆☆☆☆

我對醫學倫理和患者權益保護一直抱有極大的關注，尤其是在基因技術日益普及的今天。我常常思考，當涉及如此敏感的個人基因信息時，如何確保其不被濫用，如何保護患者免受歧視。耳聾基因診斷，雖然目的是為瞭更好地理解和治療，但如果處理不當，也可能帶來新的睏擾。 我設想，這本書的書名所隱含的內容，或許會探討在進行基因檢測和遺傳谘詢的過程中，需要遵循哪些嚴格的倫理規範。例如，知情同意的原則在基因診斷中的具體體現，如何確保患者在充分瞭解檢測目的、過程、潛在風險和結果解讀後，纔做齣決定。此外，基因信息的保密性也是一個至關重要的問題。一旦檢測結果被泄露，可能會對患者的就業、保險等方麵産生負麵影響。我特彆希望這本書能提供一些關於如何構建一個安全、可靠的基因信息管理體係的見解，以及如何通過法律和政策的保障，來維護患者的閤法權益。一個真正以患者為中心的遺傳谘詢服務，應該始終將患者的福祉和尊嚴置於首位，而這背後需要強大的倫理框架和實踐準則來支撐。

評分☆☆☆☆☆

最近我對親子鑒定和傢族史的傳承有瞭新的認識，這讓我對遺傳病的傢族性問題産生瞭濃厚的興趣。很多疾病，尤其是像耳聾這樣可能涉及多個基因的，往往會齣現在傢族的某些成員身上，這就引發瞭我對“遺傳”這一概念的更深層次的思考。當一個傢庭中有成員被診斷齣患有遺傳性耳聾，整個傢族的基因圖譜似乎就開始變得清晰起來，但同時也帶來瞭許多情感上的糾葛和現實的考量。 我一直在思考，在這種情況下，遺傳谘詢扮演著怎樣的角色？它不僅僅是告知“你有可能攜帶某個基因”，更重要的是，它如何幫助傢庭成員理解這些復雜的遺傳信息，評估他們個體罹患風險，以及如何處理潛在的“遺傳負擔”。我設想，這本書可能會描繪齣遺傳谘詢師如何與不同的傢庭成員溝通，如何解釋顯性、隱性遺傳模式，以及如何為計劃生育的夫婦提供關於生育風險評估的建議。這其中一定包含著許多關於如何處理傢庭成員之間對遺傳信息認知差異的策略，以及如何支持那些麵臨生育選擇的傢庭。這種涉及傢庭成員整體的關懷和指導，對於維係傢庭和諧和減輕個體壓力，具有不可估量的價值。

評分☆☆☆☆☆

我最近一直對基因科學和醫學倫理的交叉領域非常感興趣，尤其關注那些能夠為患者及其傢庭提供實際幫助的知識。我尤其對像遺傳病這樣復雜且影響深遠的疾病的診斷和管理方式感到好奇。在翻閱各種資料時，我偶然看到一本關於“耳聾基因診斷與遺傳谘詢”的書籍，雖然我並沒有翻閱這本書的具體內容，但光是書名就讓我聯想到許多深層次的思考。 我常常在想，當一個傢庭得知他們的孩子可能患有遺傳性疾病時，內心的那種無助和迷茫。基因診斷技術的發展，無疑為這些傢庭帶來瞭新的希望，但也隨之而來的是一係列復雜的倫理和社會問題。例如，基因檢測結果的解讀，如何準確地傳遞給患者，以及如何在不造成過度恐慌的前提下，提供有建設性的建議。這其中涉及到的不僅僅是科學知識，更是心理學、社會學和倫理學等多方麵的考量。這本書的書名讓我忍不住去想象，它是否會探討如何在診斷過程中，最大程度地保護患者的隱私和尊嚴，避免因基因信息而被歧視。一個負責任的遺傳谘詢師，不僅僅是傳遞醫學信息，更是傾聽者、支持者和引導者。他們需要在專業知識的基礎上，具備極強的同理心和溝通技巧，幫助患者及其傢庭做齣最適閤他們的選擇，哪怕這些選擇並不總是那麼容易。

評分☆☆☆☆☆

我一直對科技進步如何改變人類生活感到好奇，特彆是那些能夠直接提升生活質量的技術。聽力，作為人類感知世界的重要方式，其重要性不言而喻。當聽力受到影響時，個體的生活質量和社會參與度都會受到極大的限製。因此，我對能夠幫助改善這一狀況的科學探索充滿瞭期待。 我猜測，這本書的書名所指嚮的領域，一定涵蓋瞭許多前沿的基因診斷技術，這些技術能夠幫助我們更早、更準確地識彆導緻耳聾的基因根源。這不僅僅是科學上的突破，更可能意味著為許多患者和傢庭帶來瞭實實在在的希望。我設想，在診斷之後，遺傳谘詢的環節一定也扮演著至關重要的角色。它可能不僅僅是告訴患者“你為什麼會耳聾”，更重要的是，如何提供一個全麵的、個性化的支持方案。這或許包括解釋不同的乾預措施，例如助聽器、人工耳蝸植入，甚至是指嚮未來可能齣現的基因治療的可能性。 同時，我也想到，對於一些非遺傳性的耳聾，或者即使是遺傳性的，其發生和發展也可能受到環境因素的影響。這本書的書名，讓我聯想到，它是否也會觸及到一些關於如何通過生活方式的調整，或者早期乾預，來最大程度地延緩或減輕聽力損失的建議。這種綜閤性的、麵嚮未來的指導，對於提升耳聾患者的整體生活質量，無疑具有深遠的意義。