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内容简介

　　《医学遗传学（供基础临床预防口腔医学类专业用）（第3版）/全国高等医学院校教材》第3版教材共分16章，包括：绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、单基因遗传病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、人类生化遗传病、药物遗传学、肿瘤遗传学、表观遗传学、免疫遗传学、遗传病的诊断、遗传病的预防和遗传病的治疗，删除了第2版教材中人类基因组计划和基因操作、定位与克隆两个章节。在编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识。书后列出了主要参考文献，以便学生自学，加深理解和巩固所学的基本理论知识。《医学遗传学（供基础临床预防口腔医学类专业用）（第3版）/全国高等医学院校教材》除了供医学专业本科学生使用外，也可供研究生和医学遗传学及相关专业的工作者作为教材或参考书。

内页插图

目录

第一章 绪论
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位
第二节 医学遗传学的分支学科
第三节 遗传性疾病概述
第四节 医学遗传学发展简史

第二章 遗传的细胞学基础
第一节 染色质与染色体
第二节 性染色质
第三节 人类性别决定的染色体机制
第四节 配子发生与减数分裂

第三章 遗传的分子基础
第一节 人类基因组和人类基因
第二节 人类基因组和人类基因的变异
第三节 人类基因的复制、表达与调控
第四节 人类基因的突变

第四章 单基因遗传病
第一节 基本概念和系谱分析法
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
第三节 影响单基因遗传病分析的因素
第四节 单基因遗传病的复发风险估计

第五章 线粒体遗传病
第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病

第六章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病的特征
第三节 多基因遗传病发病风险的估计
第四节 常见的多基因遗传病

第七章 染色体病
第一节 人类正常染色体
第二节 染色体多态性
第三节 染色体畸变
第四节 临床上常见的染色体病

第八章 群体遗传学
第一节 群体的遗传平衡
第二节 影响群体遗传平衡的因素
第三节 遗传负荷

第九章 人类生化遗传病
第一节 分子病
第二节 酶蛋白病

第十章 药物遗传学
第一节 药物代谢的遗传基础
第二节 异常药物反应的遗传基础
第三节 药物基因组学

第十一章 肿瘤遗传学
第一节 染色体异常与肿瘤
第二节 癌基因
第三节 肿瘤抑制基因
第四节 遗传型恶性肿瘤
第五节 肿瘤发生的遗传学理论
第六节 肿瘤与环境

第十二章 表观遗传学
第一节 表观遗传学的分子机制
第二节 表观遗传学的功能
第三节 表观遗传学与人类疾病
第四节 表观遗传药物与治疗

第十三章 免疫遗传学
第一节 红细胞抗原遗传
第二节 白细胞抗原遗传
第三节 抗体遗传
第四节 遗传性免疫缺陷病
第五节 遗传性自身免疫病

第十四章 遗传病的诊断
第一节 遗传病的临床诊断
第二节 遗传病的细胞学诊断
第三节 遗传病的蛋白质水平诊断
第四节 遗传病的基因诊断

第十五章 遗传病的预防
第一节 遗传咨询
第二节 产前诊断
第三节 遗传筛查
第四节 遗传登记

第十六章 遗传病的治疗
第一节 手术治疗
第二节 药物治疗
第三节 饮食疗法
第四节 基因治疗
主要参考文献
中英文名词索引

精彩书摘

　　（三）mtDNA为母系遗传
　　人类受精卵中的线粒体绝大部分来自于卵细胞，也就是说来自母系。这种传递方式称为母系遗传（maternalinheritance）。指母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。在精卵结合时，精子中只有很少的线粒体，且位于精子中段，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的mtDNA几乎全部来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用。也发现有少量父源性线粒体，但迄今为止，还没有发现它们与疾病的发生有关。由于mtDNA是母系遗传，mtDNA的突变也可能以母系遗传的方式传递。由于受精过程与细胞分裂期间线粒体与细胞核行为不同，导致了线粒体遗传病具有和经典孟德尔遗传病不同的传递模式。因此，如果在某个家族中发现一些成员具有相同的临床症状，而且是从受累的女性传递下来，就应考虑可能是由于mtDNA突变造成的。在此基础上，可以通过对mtDNA的序列分析来确定是哪一种类型的基因突变。
　　（四）mtDNA的异质性与阈值效应
　　如前所述，人类每个细胞中都有数千个乃至上万个mtDNA分子。同质性（homoplasmy）是指一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是突变型序列。异质性（heteroplasmy）则表示一个细胞或组织既含有突变型、又含有野生型线粒体基因组。在异质性细胞中，突变型与野生型mtDNA的比例决定了细胞是否出现能量短缺。如果携带突变型线粒体数量很少，则产能不会受到明显影响；相反，当含有大量突变型线粒体基因组的组织细胞所产生的能量不足以维持细胞的正常功能时，就会造成组织中能量供应水平降低，进而影响组织的功能并出现异常的性状。也就是说，当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现，这就是阈值效应（thresholdeffect）。这种线粒体基因突变产生有害影响的阈值明显地依赖于受累细胞或组织对能量的需求。因此，那些高需能的组织，如脑、骨骼肌、心脏和肝，更容易受到mtDNA突变的影响。不同的组织和器官对能量的依赖程度是不同的，脑、骨骼肌、心脏、肾、肝，对能量的依赖性依次降低。当mtDNA发生突变，线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织、器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状即会表现，且ATP产生越少，病症涉及的器官越多，症状越为严重。最先受损的是中枢神经系统，其后为肌肉、心脏、胰腺、肾和肝等。
　　……

前言/序言

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