遺傳病分子基礎與基因診斷 遺傳病基因診斷理論和實際應用操作的經典著作 遺傳學臨床病理 分子診斷和基因 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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圖書標籤:

• 遺傳病
• 基因診斷
• 分子生物學
• 臨床遺傳學
• 病理學
• 分子診斷
• 遺傳學
• 醫學遺傳學
• 基因檢測
• 診斷技術

店鋪： 美妙絕倫圖書專營店

齣版社： 上海科學技術齣版社

ISBN：9787547836347

商品編碼：28270881651

叢書名： 遺傳病分子基礎與基因診斷

産品展示

基本信息

圖書名稱：	遺傳病分子基礎與基因診斷
作 者：	曾溢滔
定價：	129.00
ISBN號：	9787547836347
齣版社：	上海科學技術齣版社
開本：	16
裝幀：	精裝
齣版日期：	2017-12-1
印刷日期：	2017-12-1

編輯推薦

適讀人群 ：廣大讀者 一部全麵係統地介紹遺傳病基因診斷的理論和實際應用，以及未來發展趨勢的學術著作，由國內外長期從事遺傳病基因診斷領域工作的研究學者和醫學專傢共同撰寫。

內容介紹

全書分兩大部分：第一部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40餘年來遺傳病診斷技術的發展曆史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用範圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特彆是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的産前診斷、新生兒篩查、遺傳谘詢等進行係統介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳谘詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹産前篩查和産前診斷的相關技術，第8章係統介紹新生兒疾病篩查的現狀和發展趨勢，第9章按照疾病發生的不同分子機製，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內外罕見病診治現狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。

作者介紹

曾溢滔：上海交通大學講席教授，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長。1994年當選中國工程院首批院士。曾獲全國先進工作者稱號、全國“五一”奬章、上海市科技功臣、上海醫學發展終身成就奬、何梁何利科學技術進步奬。發錶論文500多篇，主編6部專著；5次榮獲國傢科技進步奬，20多次獲部委級和上海市科技成果奬。

目錄

在綫試讀部分章節

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《神經退行性疾病的分子機製與靶嚮治療策略》 作者： 王建國，李明華，陳偉 齣版社： 科學齣版社 齣版日期： 2023年10月 頁數： 850頁 定價： 198.00元 --- 內容簡介 本書聚焦於當前醫學研究前沿和臨床挑戰性難題——神經退行性疾病（Neurodegenerative Diseases, NDDs）。隨著全球人口老齡化進程加速，阿爾茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、肌萎縮側索硬化（ALS）以及亨廷頓病（HD）等疾病的發病率持續攀升，對社會醫療保障和傢庭福祉構成瞭沉重負擔。傳統的治療手段多為對癥支持，缺乏有效的疾病修正療法。因此，深入理解這些疾病的分子病理基礎，並開發齣精準的靶嚮乾預策略，已成為神經科學和臨床醫學的迫切需求。 《神經退行性疾病的分子機製與靶嚮治療策略》匯集瞭國內外頂尖神經科學傢和臨床醫生的最新研究成果與豐富實踐經驗，旨在提供一部全麵、深入且具有高度臨床指導意義的專業參考書。全書共分為六大部分，內容涵蓋瞭從基礎理論到前沿技術的廣泛領域。 --- 第一部分：神經退行性疾病的宏觀圖景與病理生理學基礎（約200頁） 本部分首先對主要神經退行性疾病進行瞭係統性的流行病學迴顧和臨床分類。詳細描述瞭AD中澱粉樣斑塊（Aβ）的形成與Tau蛋白的過度磷酸化通路；PD中黑質紋狀體通路的多巴胺能神經元丟失與路易小體（α-突觸核蛋白聚集）的形成；以及ALS中運動神經元選擇性變性的分子標記。 重點深入探討瞭細胞和分子層麵的共同病理特徵，包括： 1. 蛋白質穩態失衡（Proteostasis Imbalance）： 錯誤摺疊蛋白的積纍、泛素-蛋白酶體係統（UPS）和自噬-溶酶體途徑（Autophagy-Lysosome Pathway, ALP）的調控障礙及其在疾病發生發展中的關鍵作用。 2. 綫粒體功能障礙（Mitochondrial Dysfunction）： 氧化應激、活性氧（ROS）的産生、綫粒體動力學（融閤與分裂）失衡，以及其與細胞凋亡（Apoptosis）和神經炎癥的串聯效應。 3. 神經炎癥與膠質細胞激活： 小膠質細胞（Microglia）和星形膠質細胞（Astrocyte）的激活狀態轉變，促炎性細胞因子（如IL-1β, TNF-α）的釋放，以及其對神經元存活的長期影響。 --- 第二部分：遺傳學基礎與風險基因解析（約150頁） 本部分詳細剖析瞭神經退行性疾病的遺傳易感性和緻病突變。不同於關注常見疾病的宏觀基因篩查，本書側重於特定緻病基因的精確功能解析。 阿爾茨海默病： 重點分析APP, PSEN1, PSEN2 的突變對Aβ肽段生成的影響，並引入載脂蛋白E（ApoE）不同等位基因（$epsilon2, epsilon3, epsilon4$）對脂質代謝和Aβ清除的調節機製。 帕金森病： 細緻闡述瞭常染色體顯性/隱性遺傳基因（如LRRK2, SNCA, PARK2）的突變如何導緻特定亞細胞結構或功能的破壞，例如LRRK2激酶活性的異常升高。 亨廷頓病與肌萎縮側索硬化： 深入解析三核苷酸重復序列（CAG）的異常擴增（如HTT基因）如何導緻毒性蛋白的産生，以及SOD1, TDP-43, C9orf72等基因的RNA/DNA毒性機製。 此部分特彆強調瞭全基因組關聯研究（GWAS）中新發現的風險位點，並探討瞭如何將這些風險基因的發現轉化為理解疾病發病機製的突破口。 --- 第三部分：疾病診斷的前沿生物標誌物開發（約180頁） 本章是連接基礎研究與臨床實踐的關鍵橋梁，集中討論瞭用於早期、準確診斷和監測疾病進展的生物標誌物。 1. 液體活檢技術（Liquid Biopsy）： 詳述瞭從血液、腦脊液（CSF）中檢測可溶性蛋白（如Aβ42/40比值、pTau）、外泌體（Exosomes）以及循環遊離DNA/RNA（cfDNA/cfRNA）的方法學和臨床驗證標準。 2. 神經影像學生物標誌物（Neuroimaging Biomarkers）： 重點介紹PET顯像技術在澱粉樣蛋白、Tau蛋白和神經元損傷評估中的應用（如FLi البيT、FDG-PET），以及磁共振波譜（MRS）和彌散張量成像（DTI）在白質完整性和神經元密度評估中的價值。 3. 基於機器學習的整閤分析： 討論如何利用多模態數據（臨床數據、遺傳數據、影像數據和生物標誌物數據）構建預測模型，以實現疾病的亞型劃分和個體化預後評估。 --- 第四部分：靶嚮治療策略的分子設計與臨床轉化（約250頁） 本部分是全書的重點和創新所在，係統梳理瞭針對不同分子靶點的藥物研發管綫和最新臨床試驗數據。 A. 靶嚮錯誤摺疊蛋白的乾預： 抗Aβ/Tau免疫療法： 詳細分析瞭單剋隆抗體（如Aducanumab, Lecanemab等）的作用機製、劑量依賴性清除效果，以及麵臨的澱粉樣蛋白相關影像學異常（ARIA）風險管理。 抑製蛋白聚集體形成的穩定劑： 介紹小分子化閤物如何乾擾蛋白質寡聚化或促進其降解的策略。 B. 調控神經炎癥與代謝： 膠質細胞重編程策略： 探討如何利用小分子藥物或基因編輯技術將具有神經毒性的小膠質細胞“極化”為具有吞噬和修復功能的錶型。 綫粒體靶嚮治療： 介紹綫粒體靶嚮抗氧化劑（如MitoQ）和改善綫粒體生物閤成的藥物研究進展。 C. 基因治療與新興技術： 反義寡核苷酸（ASOs）： 重點介紹針對HTT, TDP-43, C9orf72等基因的ASO療法，以及其在遞送效率和脫靶效應方麵的挑戰。 CRISPR/Cas係統在體內的應用潛力： 討論如何利用基因編輯技術修正緻病突變，及其在神經元特異性遞送中的技術難點。 --- 第五部分：臨床試驗設計與個體化治療路徑（約150頁） 本部分關注如何將基礎研究成果有效轉化為可行的臨床方案。 1. 臨床試驗的階段性挑戰： 討論NDDs臨床試驗中常用的主要終點（如認知量錶ADAS-Cog, CDR-SB）的局限性，以及設計更具敏感性的生物標誌物終點的必要性。 2. 疾病修正療法的時機： 探討“先發製人”乾預（Pre-symptomatic Intervention）在遺傳性疾病（如HD）中的倫理和實踐考量，以及在散發性疾病中確定“最佳治療窗口”的策略。 3. 多維度乾預方案的整閤： 介紹藥物治療、生活方式乾預（如飲食、運動）和神經調控技術（如深部腦刺激DBS、經顱磁刺激TMS）的聯閤應用模式，旨在實現對神經係統疾病的全麵管理。 --- 本書的特點： 本書結構嚴謹，邏輯清晰，圖錶豐富，既有對經典理論的深入闡釋，更側重於近五年來的分子生物學突破和臨床試驗的最新進展。它不僅是神經內科醫生、神經科學傢、生物醫學研究人員的必備參考書，也是高年級醫學生和研究生深入理解復雜神經退行性疾病的理想教材。通過本書，讀者將能全麵掌握認識、診斷和治療這些“不治之癥”的最新工具和思維模式。

評分☆☆☆☆☆

這本書的深度和廣度都令人驚嘆，如果說它是“遺傳病基因診斷理論和實際應用操作的經典著作”，我一點也不誇張。我是一位有著一定生物學背景的研究者，長期關注遺傳病領域的發展。當我接觸到這本書時，我立刻被其內容的專業性和前沿性所吸引。書中對各種遺傳病的分子基礎的闡釋，深入到基因層麵的突變類型、信號通路異常、蛋白質功能改變等，並且能夠將這些微觀的分子變化與宏觀的臨床錶型緊密聯係起來。這一點對於理解疾病的本質至關重要。在基因診斷的理論部分，它全麵地介紹瞭基因診斷的技術原理，包括DNA提取、PCR擴增、測序技術（Sanger、NGS）、基因芯片技術等，並對其在不同疾病診斷中的適用性進行瞭詳細的分析。更難得的是，這本書並沒有止步於理論，而是花費瞭大量的篇幅來探討基因診斷的實際應用操作。從樣本采集、實驗室流程、數據分析到結果解讀，都進行瞭細緻的說明。特彆是關於基因谘詢、倫理問題以及法律法規的討論，為臨床實踐提供瞭寶貴的指導。這本書的內容更新速度也非常快，能夠反映最新的研究進展和技術突破，這對於我們這些需要緊跟學科前沿的研究者來說，無疑是一份珍貴的資料。

評分☆☆☆☆☆

一直以來，我對那些聽起來有些神秘的“傢族病”感到好奇，特彆是那些與基因息息相關的疾病。最近我偶然翻閱瞭《遺傳病分子基礎與基因診斷》這本書，它完全超齣瞭我的預期。這本書簡直就是一位博學的導師，用清晰易懂的語言為我揭開瞭遺傳病的神秘麵紗。書中關於遺傳病發病機製的講解，不再是枯燥的理論堆砌，而是通過生動的比喻和形象的圖示，讓我能夠輕鬆理解DNA、基因、蛋白質之間的復雜關係。比如，它將基因比作“生命密碼”，將突變比作“密碼錯誤”，非常形象地解釋瞭為什麼一點點的改變會導緻巨大的健康問題。書中也花瞭很多篇幅來介紹基因診斷的技術，我之前對這些技術都模糊不清，讀完之後，我纔明白原來我們可以通過分析DNA序列來找齣問題的根源。從最基礎的PCR擴增，到更復雜的全基因組測序，書中都進行瞭詳細的介紹，並且列舉瞭這些技術在疾病診斷和治療中的實際應用，比如，通過基因檢測來預測某些疾病的風險，或者為癌癥患者選擇最有效的靶嚮治療藥物。這本書讓我對現代醫學的進步有瞭全新的認識，也讓我對如何科學地認識和管理健康有瞭更深的思考。

評分☆☆☆☆☆

作為一名對生命科學充滿熱情的非專業讀者，我一直在尋找一本能夠係統介紹遺傳病並闡述其診斷方法的書籍。而《遺傳病分子基礎與基因診斷》這本書，絕對是我的不二之選。它以一種非常宏觀的視角，將遺傳病的分子基礎與基因診斷緊密地聯係起來，讓我得以窺見生命科學的魅力所在。書中對遺傳病分子機製的解析，並非簡單的羅列，而是深入淺齣地講解瞭基因突變如何影響蛋白質功能，進而導緻細胞、組織乃至整個機體的病理改變。比如，書中對綫粒體遺傳病和錶觀遺傳學疾病的介紹，讓我看到瞭除瞭DNA序列改變之外，還有更多復雜的調控機製影響著我們的健康。在基因診斷部分，這本書更是讓我大開眼界。它詳細介紹瞭各種先進的基因檢測技術，如高通量測序、基因芯片、液體活檢等，並對其原理、操作流程和臨床應用進行瞭詳盡的闡述。書中對這些技術的解讀，既有科學的嚴謹性，又不失通俗易懂的特點，即使是初學者也能輕鬆理解。此外，書中還穿插瞭許多引人入勝的臨床案例，這些案例的分析讓我更加深刻地理解瞭基因診斷在疾病預防、診斷、治療和預後評估中的重要作用。

評分☆☆☆☆☆

這本書簡直是我最近遇到的寶藏！作為一名對遺傳學和臨床醫學交叉領域充滿好奇的普通讀者，我一直希望能有一本書能係統地介紹那些聽起來高深莫測的遺傳病，並且解釋清楚我們是如何通過基因診斷來認識和應對它們的。這本書雖然厚重，但它的內容組織得非常清晰，從最基礎的遺傳學原理講起，比如DNA的結構、基因的錶達調控，然後逐步深入到各種單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常。我尤其欣賞書中對每一個疾病的介紹，不僅僅是列齣癥狀和遺傳方式，而是深入剖析瞭其背後的分子機製，這讓我對疾病的發生有瞭更深刻的理解。比如，書中對囊性縴維化和亨廷頓舞蹈癥的講解，讓我清晰地看到瞭突變基因如何影響蛋白質功能，進而導緻病理變化。更重要的是，它還詳細介紹瞭基因診斷的技術，從PCR到Sanger測序，再到如今主流的NGS技術，每一種技術的原理、優缺點以及臨床應用都被闡述得淋灕盡緻。書中的圖錶和插圖也非常豐富，有效地幫助我理解那些復雜的生化通路和分子機製。讀完之後，我感覺自己對遺傳病的認知水平又上瞭一個颱階，也對現代醫學在基因診斷方麵的成就感到由衷的欽佩。

評分☆☆☆☆☆

我是一名在讀的醫學生，正在為我的遺傳學和臨床病理學課程搜集資料。在瀏覽瞭市麵上眾多的書籍後，我被《遺傳病分子基礎與基因診斷》這本書深深吸引。這本書的內容之詳實，簡直可以稱得上是我的“通關秘籍”。它不僅僅是一本教科書，更像是一本百科全書，涵蓋瞭從基礎理論到前沿技術的方方麵麵。書中對各種遺傳病的分子基礎的闡述，邏輯嚴謹，層層遞進，能夠幫助我建立起紮實的知識體係。比如，它對常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖遺傳病等不同遺傳方式下，基因突變如何傳遞以及導緻疾病的機製進行瞭詳細的解析。在基因診斷的部分，書中不僅介紹瞭常用的診斷技術，如聚閤酶鏈式反應（PCR）、核酸雜交、基因芯片等，還詳細講解瞭它們在産前診斷、新生兒篩查、腫瘤基因檢測等領域的具體應用。令我印象深刻的是，書中列舉瞭大量的臨床案例，通過這些真實的病例，我能夠更直觀地理解理論知識在臨床實踐中的運用。特彆是關於如何解讀基因檢測報告、如何進行遺傳谘詢等內容，對於我們未來走嚮臨床非常有指導意義。這本書的語言風格也比較學術化，非常適閤我們這種需要深入學習的讀者。