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內容簡介

本書共有13章，應該是國內**本重點介紹發病分子機製比較清楚的200多種疾病的分子遺傳學及緻病突變類型、發病分子機製、分子診斷與防治的書籍。全書包括神經係統、肌肉係統、心血管係統、呼吸係統、血液係統、骨骼係統、消化係統、泌尿係統、生殖係統、內分泌係統疾病、皮膚和眼耳科遺傳病等，並通過錶格展示瞭近3000種遺傳病的基因、基因定位和OMIM，方便讀者查詢。本書著眼於選擇最近取得實質性進展的疾病以及存在領域鴻溝的疾病。在每章末尾的參考文獻和網站對讀者具拓展知識的目的，特彆有價值的來源是在綫人類孟德爾遺傳（OMIM）。

目錄

前言
主要縮略語錶
第1章 遺傳病概述
第一節 遺傳病的概念和特徵
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的特徵及一般體徵
三、遺傳病的鑒彆
第二節 遺傳病的分類及傳遞方式
一、單基因遺傳病
二、多基因遺傳病
三、染色體病
四、綫粒體遺傳病
五、體細胞遺傳病
六、錶現遺傳病
第三節 遺傳病對人類的危害
一、遺傳病對人類危害的概述
二、各種遺傳病的危害程度及遺傳病的分級
第四節 遺傳病的分子生物學研究與應用領域
一、分子生物學與人類遺傳病
二、遺傳病的分子生物學研究與應用領域
第五節 遺傳病與互聯網
一、與遺傳病相關的國內網站
二、與遺傳病相關的國外網站
三、有關遺傳病的數據資源庫

第2章 神經係統遺傳病的分子生物學
第一節 遺傳性共濟失調
一、脊髓小腦共濟失調
二、Friedreich共濟失調
三、遺傳性痙攣性截癱
四、其他常見的遺傳性共濟失調
第二節 亨廷頓舞蹈病
第三節 阿爾茨海默病
第四節 神經係統遺傳性代謝病
一、氨基酸代謝病和有機酸代謝病
二、糖代謝異常疾病
三、溶酶體儲積癥
四、核酸代謝異常疾病
五、銅代謝紊亂疾病
六、過氧化物酶體病
第五節 常染色體遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病

第3章 遺傳性肌肉疾病的分子生物學
第一節 肌養蛋白缺陷型肌營養不良
一、Duchenne/Becker型肌營養不良
二、X-連鎖擴張型心肌病
第二節 非肌養蛋白缺陷的進行性肌營養不良
一、肢帶型肌營養不良
二、先天型肌營養不良
三、麵肩肱型肌營養不良
四、眼咽肌型肌營養不良
第三節 強直性肌營養不良
第四節 骨骼肌離子通道性疾病
一、先天性肌強直
二、先天性副肌強直
三、低鉀性周期性麻痹
四、高鉀性周期性麻痹
五、正常血鉀性周期性麻痹
第五節 先天性肌無力綜閤徵
第六節 脊肌萎縮癥

第4章 心血管係統遺傳病的分子生物學
第一節 傢族性高膽固醇血癥
一、常染色體顯性遺傳高膽固醇血癥
……

第5章 血液係統遺傳病的分子生物學
第6章 呼吸係統遺傳病的分子生物學
第7章 消化係統遺傳病的分子生物學
第8章 骨骼係統遺傳病的分子生物學
第9章 泌尿係統遺傳病的分子生物學
第10章 生殖係統遺傳病的分子生物學
第11章 內分泌係統遺傳病的分子生物學
第12章 遺傳性皮膚病的分子生物學
第13章 眼、耳科遺傳病的分子生物學
中英文索引
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