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内容简介

本书共有13章，应该是国内**本重点介绍发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治的书籍。全书包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。本书着眼于选择最近取得实质性进展的疾病以及存在领域鸿沟的疾病。在每章末尾的参考文献和网站对读者具拓展知识的目的，特别有价值的来源是在线人类孟德尔遗传（OMIM）。

目录

前言
主要缩略语表
第1章 遗传病概述
第一节 遗传病的概念和特征
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征及一般体征
三、遗传病的鉴别
第二节 遗传病的分类及传递方式
一、单基因遗传病
二、多基因遗传病
三、染色体病
四、线粒体遗传病
五、体细胞遗传病
六、表现遗传病
第三节 遗传病对人类的危害
一、遗传病对人类危害的概述
二、各种遗传病的危害程度及遗传病的分级
第四节 遗传病的分子生物学研究与应用领域
一、分子生物学与人类遗传病
二、遗传病的分子生物学研究与应用领域
第五节 遗传病与互联网
一、与遗传病相关的国內网站
二、与遗传病相关的国外网站
三、有关遗传病的数据资源库

第2章 神经系统遗传病的分子生物学
第一节 遗传性共济失调
一、脊髓小脑共济失调
二、Friedreich共济失调
三、遗传性痉挛性截瘫
四、其他常见的遗传性共济失调
第二节 亨廷顿舞蹈病
第三节 阿尔茨海默病
第四节 神经系统遗传性代谢病
一、氨基酸代谢病和有机酸代谢病
二、糖代谢异常疾病
三、溶酶体储积症
四、核酸代谢异常疾病
五、铜代谢紊乱疾病
六、过氧化物酶体病
第五节 常染色体遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病

第3章 遗传性肌肉疾病的分子生物学
第一节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良
一、Duchenne/Becker型肌营养不良
二、X-连锁扩张型心肌病
第二节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良
一、肢带型肌营养不良
二、先天型肌营养不良
三、面肩肱型肌营养不良
四、眼咽肌型肌营养不良
第三节 强直性肌营养不良
第四节 骨骼肌离子通道性疾病
一、先天性肌强直
二、先天性副肌强直
三、低钾性周期性麻痹
四、高钾性周期性麻痹
五、正常血钾性周期性麻痹
第五节 先天性肌无力综合征
第六节 脊肌萎缩症

第4章 心血管系统遗传病的分子生物学
第一节 家族性高胆固醇血症
一、常染色体显性遗传高胆固醇血症
……

第5章 血液系统遗传病的分子生物学
第6章 呼吸系统遗传病的分子生物学
第7章 消化系统遗传病的分子生物学
第8章 骨骼系统遗传病的分子生物学
第9章 泌尿系统遗传病的分子生物学
第10章 生殖系统遗传病的分子生物学
第11章 内分泌系统遗传病的分子生物学
第12章 遗传性皮肤病的分子生物学
第13章 眼、耳科遗传病的分子生物学
中英文索引
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