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本书源于作者基因行业的观察，对基因科学的研究，对互联网发展下的生命数据化趋势的预测。本书不仅从专业角度对基因技术和精准医学有全面而深入浅出的描述，也有对产业转化和商业模式的研究和探讨，基于基因行业的发展和政策动向预测对未来大健康前景做了较全面的分析。

内容简介

本书源于作者基因行业的观察，对基因科学的研究，对互联网发展下的生命数据化趋势的预测。本书不仅从专业角度对基因技术和精准医学有全面而深入浅出的描述，也有对产业转化和商业模式的研究和探讨，基于基因行业的发展和政策动向预测对未来大健康前景做了较全面的分析。

作者简介

奇云诺德创始人。《互联网+》丛书联合作者和《互联网+基因空间》主编。中信出版社《互联网+医疗》联合作者。贝壳社BioMan成员。基因空间微信公众号和基因世界APP的内容主编，同时担任国内多家知名生物科技网站专栏作者。曾在中科院北京基因组研究所从事项目研发工作，担任过易科学生物信息学顾问以及"和君医药医疗健康沙龙”专家委员会委员。中国康复技术转化及发展促进会成员。

精彩书评

1、我们过去30年内积累的关于基因的知识，远远超过了关于基因的经典学科——遗传学——300年里积累的全部知识。而且，另外一个更宏伟，作为“人类基因组计划续集”的计划——“精准医学计划”也已经有了“遍地（世界性）开花”的趋势。可以预见，“基因空间”里一定充满了关于基因与生命、基因与健康的知识，充满了有利于国家强大，造福于社会和民众的智慧。

——于军（中国基因组科学家、百人计划研究员、中国科学院北京基因组研究所主要创始人之一）

2、当2000年6月26日新华社在全球宣布人类基因组工作框架图绘制完成的消息时，作为作者的我真的没有想到，短短10多年，一个瞄准生命奥秘的公益计划——人类基因组计划，会带来一个新的时代——生物经济时代。伴随人类对ATCG4个字母组成的“生命天书”的逐步认识，不久的将来，一个基因经济时代也即将到来。当然，这个时代里，生命科技扮演的，将不是这本书里说的互联网的“小三”，而是伴侣，这是因为：无论互联网还是其他科技，关注的是生命以外的世界，而基因科技关注的是生命本体，其特殊价值是其他科学所无法衡量的。互联有价，生命无价。进入这个“无价”时代的一扇窗，也许，就是由活跃在前沿的人们所写的这本小书。

——李斌（基因组学20年观察者）

3、时代呼唤一种新的生存哲学，呼唤人们从对物质的过度追求转向对生命的重新思考。回到生命本身，回到每个人几乎都要面对的生老病死，我们需要更加审慎地讨论那些真正能够改善大众疾苦的科技及产业力量。于是，就有了这么一本解读互联网浪潮下的基因科学的专著。本书重在解读互联网、基因科学、大健康、基因大数据、精准医学、生命数据化和人工智能之间的内在联系及发展方向。

——尹烨（华大基因执行总裁）

4、大数据对基因科学、分子科学的研究帮助很大，而人工智能科学的发展也会对生命科学各领域的发展有所裨益。所以，我国的基因行业也需要通过互联网技术，借助大数据从“跟跑”转变为“并跑”和“领跑”。在此基础上本书回答的不仅仅是基因科学的科普性问题，更是以一种延伸的视角在探寻行业的发展，以及这种迅速发展对我们生活方方面面的影响，专业而不失趣味。

——白剑峰（《人民日报》高级记者）

目录

第1章 基因与基因科学 1
1．1 基因信息无处不在 4
1．2 基因科学的发展 14
1．3 基因科学带来的变革 21
1．4 发展态度与策略 25
参考文献 34
第2章 基因与基因检测 35
2．1 基因检测发展历程 37
2．2 基因测序的精准医学应用 40
2．3 基因检测的挑战和趋势 50
参考文献 56
第3章 基因与精准医学 59
3．1 精准医学的来世今生 61
3．2 基因科学在精准医学中的地位 63
3．3 精准医学在产前检测领域的应用 64
3．4 精准医学在肿瘤筛查中的应用 76
3．5 精准医学在传染病和重症监护中的应用 92
3．6 精准医学在遗传病领域的应用 104
3．7 精准医学在个性化用药中的应用 122
参考文献 131
第4章 基因与健康管理 143
4．1 大健康就是“凡事皆健康” 144
4．2 为什么需要大健康 150
4．3 基因科学和健康 160
参考文献 176
第5章 基因与智能诊疗 181
5．1 基因大数据的崛起 182
5．2 基因大数据分析 192
5．3 基因大数据解读 197
5．4 基因大数据玩家 208
参考文献 215
第6章 基因与生活方式 219
6．1 基因检测，从摇篮开始 220
6．2 遗传咨询师，为你解读基因检测结果的人 232
6．3 生活与健康 239
6．4 基因指导生活 250
6．5 基因，也可以为死者代言――基因检测
在法医学中的应用 268
6．6 个人基因检测的兴起 272
6．7 基因检测的未来――一生的故事 307
参考文献： 313
第7章 基因与“互联网+” 315
7．1 “互联网+”本质 316
7．2 “互联网+”医疗 318
7．3 基因和移动互联网的邂逅 327
参考文献 334
第8章 基因与基因产业 337
8．1 反摩尔定律的基因测序 338
8．2 此起彼伏的基因战争 344
8．3 互联网思维的渗透 366
8．4 基因检测背后的商战 373
参考文献 384
第9章 迎接“奇点”的到来 385
9．1 生物传感器的进化 386
9．2 破解大脑的技术 393
9．3 智能设备能让人们更健康吗 399

前言/序言

基因空间：汇聚生命知识 造福大众健康

“互联网＋”是以推动传统产业与新技术应用前沿之间互动、融合、互利为目的的新指导思想和业态创新方案。我的学生们编辑的这本书正是在这种思维推动下奋勇汇聚在“大众创业，万众创新”海洋中的一股充满正能量的劲流——兼有稚气和随意，却不失文笔流畅、叙述直接，充满激情和活力的风格，可以称得起是基因空间里的“系列快餐”，值得一番“狼吞虎咽”，尤其是年轻人和从业人而言；同时，也欢迎各路豪杰的品评，为他们未来能做出“世纪大餐”，培养过硬的“厨艺”出把力。

老师的梦总是“青出于蓝而胜于蓝”。这首先是个正确的逻辑：由于知识的属性是积累，所以学生们一定是会胜过老师们，因为他们盛在“碗”里的知识本来就比老师的那个同龄时代多得多，况且现在还有像互联网这样无处不在的“魔鬼”来助阵。其次，老师对学生们的了解应该是最透彻的，因为老师的期待永远比学生的梦想要高很多；拔苗助长是老师的忌讳，但是望“子”成才是每个老师的真实信念，有机会他们会不遗余力。

一个世界性强国首先必须是科技强国。国力强最根本的来源是民众创新意识强，创业能力强。一个国家和民族强大的保障除了国家安全体系健全和政治制度稳定外，就是社会的知识水平（国民素质的首要）与民众的健康；后两者的基础，就是教育体系建设和生物医学研究。在国际上，将生物医学研究作为国民健康保障基础的共识和资源投入始于20世纪50年代初，催生了70、80年代的各种分子生物学、细胞生物学和分子遗传学等领域的进步和技术发明，以及时任美国总统尼克松先生“向癌症开战”的法令。科学家们从那时就开始了“基因梦”——获取人类的全部基因序列。将这个梦付诸现实的行动就是后来的“人类基因组计划”。为了实现这个计划，我的老师——梅纳?欧森（Maynard V. Olson）和他的同事们——领导我们这一代人，共同付出了我们该做的，当然也包括中国科学家在内。值得骄傲的是：我们过去30年内积累的关于基因的知识，远远超过了关于基因的经典学科——遗传学——300年里积累的全部知识。而且，另外一个更宏伟、作为“人类基因组计划续集”的计划——“精准医学计划”也已经有了“遍地（世界性）开花”的趋势。可以预见，“基因空间”里一定充满了关于基因与生命、基因与健康的知识，充满了有利于国家强大，造福于社会和民众的智慧。

基因空间其实是生命空间的代名词。生命的时空单元是细胞，而信息单元（信息流）才是基因（DNA）。虽然基因的数量对于任何一个物种而言都是相对有限的，但是基因的操作空间（操作流）则是无限的、多维的、细致入微的。基因和基因产物（RNA和蛋白质）指导生物大、小分子的合成、运输和平衡（平衡流），维持生命结构和这些结构的复杂化——生长、分化和发育（分室流），赋予生命运动、繁衍和拓展生存空间（可塑流）的能力。五流——信息流、操作流、平衡流、分室流和可塑流——构成生命的基本要素，有些像我们古代圣贤们推崇的五行：金、木、水、火、土，同样用来简化人类对未知事物的认知维度，鼓励深入的思考、推理、创造。精准医学计划的开展必将会带领生命科学研究走出信息流——遗传学的局限，走进机理的破译，走进表观遗传学（epigenetics）的思维范畴，也即五流中其他四流的综合思考。基因空间必将走进平衡流、分室流，最终进入可塑流——也就是走进表型、行为和认知的可塑性，真正探讨表型问题。遗传疾病，尤其是罕见疾病，属于信息流的研究范畴，而直接将基因型和表型连接起来，是遗传学和分子进化研究的内容。而多基因病和复杂疾病则是表观遗传疾病，属于其它各流的研究内容，包括各流之间的关联或综合。可见，我们尚未拓展的基因空间还是巨大的，我们的面前的任务还是艰巨的。

可见，未来基因空间的拓展主要有几个重要维度。第一是从基础科学（比如生物学、细胞生物学、分生物学和生物化学）到医学（生理学、解剖学、组织学、病理学、药理学等基础医学和分科的临床医学）应用的拓展，这就是精准医学计划的要推动的学科互动部分。第二是研究对象的拓展，告别单纯的模式生物、模式细胞和模式基因组等研究，直接以病人和医疗机构为对象和研究基地。我们必须要面对病人，对于常见疾病而言，其实是面对人群。第三是研究内容的变迁，实现从单基因病到多基因病（即复杂疾病）的拓展。我们将面对癌症、心脑血管病、神经退行性疾病、代谢综合征等发起“总攻”，使全社会的每一个成员都体会到动感，都会积极地参与和贡献。第四是时间轴上从断面到全面的拓展，在时间轴上实现连续性，让时间系列成为数据获取的标准。过去我们的研究都局限于短时间和大尺度，没有真正获取实时数据，也没有足够的对照和队列研究。第五是迎接技术，尤其是相关技术前沿的“大汇聚”。大数据与高性能计算、与云平台和互联网的汇聚，使信息的共享和高效利用成为现实。大数据必将无所不在、无处不在。

新的“硬科技”（前沿技术）仪器也将通过互联网接通每个人的脉搏和血液，监控生命活动和抵抗疾病侵袭的过程，科学和技术将逐渐开通与产业之间的交流渠道，让科学和技术实现最有效地、最大限度地造福人类社会的每个人。美国的模式是20世纪80年代颁布的Bayh-Dole法令，促进知识产权的转移和产业界的自主研发能力，中国的模式应该有所不同，或许是研究领域与产业研发的融合：“学－研－产”共建，而以“研”为载体和平台。也就是说，以研发实体（独立非营利研究所或研发企业）来承接国家、社会和产业的研究任务，满足它们的共同研发需求：创新 ＝ 创研 ＋ 创业。

基因空间装的应该是有关基因、生命与健康的知识精华。我们这些科学与知识的创造者同时也是“知识大门”的守门人。我们的主要任务并不是打假——那是利益共同体和社会的职责之一——而是守真。换句话说，对于科学家而言，没有什么能比维护科学和知识的纯真和圣洁更重要，我们每一个贡献者必须承诺我们基因空间的知识宝藏里没有谬误、糟粕和虚假。老师为学生的作品写序，虽然有“自吹自擂”之嫌，但是也有承担责任和义务之勇气和信任。

请大家在基因空间里展开翅膀，尽情地遨游吧。基因空间也需要大家的支持、维护和良性的互动，也是大家共同探索、深刻思考和自由讨论的空间。基因诊断、免疫治疗、器官重塑等等这些陌生的术语将在基因空间里得到解释和解疑。让我们在基因空间里见面，交流和享受现代科学的盛宴。期待再次见面。

于军

中国科学院北京基因组研究所

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