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編輯推薦

本書源於作者基因行業的觀察，對基因科學的研究，對互聯網發展下的生命數據化趨勢的預測。本書不僅從專業角度對基因技術和精準醫學有全麵而深入淺齣的描述，也有對産業轉化和商業模式的研究和探討，基於基因行業的發展和政策動嚮預測對未來大健康前景做瞭較全麵的分析。

內容簡介

本書源於作者基因行業的觀察，對基因科學的研究，對互聯網發展下的生命數據化趨勢的預測。本書不僅從專業角度對基因技術和精準醫學有全麵而深入淺齣的描述，也有對産業轉化和商業模式的研究和探討，基於基因行業的發展和政策動嚮預測對未來大健康前景做瞭較全麵的分析。

作者簡介

奇雲諾德創始人。《互聯網+》叢書聯閤作者和《互聯網+基因空間》主編。中信齣版社《互聯網+醫療》聯閤作者。貝殼社BioMan成員。基因空間微信公眾號和基因世界APP的內容主編，同時擔任國內多傢知名生物科技網站專欄作者。曾在中科院北京基因組研究所從事項目研發工作，擔任過易科學生物信息學顧問以及"和君醫藥醫療健康沙龍”專傢委員會委員。中國康復技術轉化及發展促進會成員。

精彩書評

1、我們過去30年內積纍的關於基因的知識，遠遠超過瞭關於基因的經典學科——遺傳學——300年裏積纍的全部知識。而且，另外一個更宏偉，作為“人類基因組計劃續集”的計劃——“精準醫學計劃”也已經有瞭“遍地（世界性）開花”的趨勢。可以預見，“基因空間”裏一定充滿瞭關於基因與生命、基因與健康的知識，充滿瞭有利於國傢強大，造福於社會和民眾的智慧。

——於軍（中國基因組科學傢、百人計劃研究員、中國科學院北京基因組研究所主要創始人之一）

2、當2000年6月26日新華社在全球宣布人類基因組工作框架圖繪製完成的消息時，作為作者的我真的沒有想到，短短10多年，一個瞄準生命奧秘的公益計劃——人類基因組計劃，會帶來一個新的時代——生物經濟時代。伴隨人類對ATCG4個字母組成的“生命天書”的逐步認識，不久的將來，一個基因經濟時代也即將到來。當然，這個時代裏，生命科技扮演的，將不是這本書裏說的互聯網的“小三”，而是伴侶，這是因為：無論互聯網還是其他科技，關注的是生命以外的世界，而基因科技關注的是生命本體，其特殊價值是其他科學所無法衡量的。互聯有價，生命無價。進入這個“無價”時代的一扇窗，也許，就是由活躍在前沿的人們所寫的這本小書。

——李斌（基因組學20年觀察者）

3、時代呼喚一種新的生存哲學，呼喚人們從對物質的過度追求轉嚮對生命的重新思考。迴到生命本身，迴到每個人幾乎都要麵對的生老病死，我們需要更加審慎地討論那些真正能夠改善大眾疾苦的科技及産業力量。於是，就有瞭這麼一本解讀互聯網浪潮下的基因科學的專著。本書重在解讀互聯網、基因科學、大健康、基因大數據、精準醫學、生命數據化和人工智能之間的內在聯係及發展方嚮。

——尹燁（華大基因執行總裁）

4、大數據對基因科學、分子科學的研究幫助很大，而人工智能科學的發展也會對生命科學各領域的發展有所裨益。所以，我國的基因行業也需要通過互聯網技術，藉助大數據從“跟跑”轉變為“並跑”和“領跑”。在此基礎上本書迴答的不僅僅是基因科學的科普性問題，更是以一種延伸的視角在探尋行業的發展，以及這種迅速發展對我們生活方方麵麵的影響，專業而不失趣味。

——白劍峰（《人民日報》高級記者）

目錄

第1章 基因與基因科學 1
1．1 基因信息無處不在 4
1．2 基因科學的發展 14
1．3 基因科學帶來的變革 21
1．4 發展態度與策略 25
參考文獻 34
第2章 基因與基因檢測 35
2．1 基因檢測發展曆程 37
2．2 基因測序的精準醫學應用 40
2．3 基因檢測的挑戰和趨勢 50
參考文獻 56
第3章 基因與精準醫學 59
3．1 精準醫學的來世今生 61
3．2 基因科學在精準醫學中的地位 63
3．3 精準醫學在産前檢測領域的應用 64
3．4 精準醫學在腫瘤篩查中的應用 76
3．5 精準醫學在傳染病和重癥監護中的應用 92
3．6 精準醫學在遺傳病領域的應用 104
3．7 精準醫學在個性化用藥中的應用 122
參考文獻 131
第4章 基因與健康管理 143
4．1 大健康就是“凡事皆健康” 144
4．2 為什麼需要大健康 150
4．3 基因科學和健康 160
參考文獻 176
第5章 基因與智能診療 181
5．1 基因大數據的崛起 182
5．2 基因大數據分析 192
5．3 基因大數據解讀 197
5．4 基因大數據玩傢 208
參考文獻 215
第6章 基因與生活方式 219
6．1 基因檢測，從搖籃開始 220
6．2 遺傳谘詢師，為你解讀基因檢測結果的人 232
6．3 生活與健康 239
6．4 基因指導生活 250
6．5 基因，也可以為死者代言――基因檢測
在法醫學中的應用 268
6．6 個人基因檢測的興起 272
6．7 基因檢測的未來――一生的故事 307
參考文獻： 313
第7章 基因與“互聯網+” 315
7．1 “互聯網+”本質 316
7．2 “互聯網+”醫療 318
7．3 基因和移動互聯網的邂逅 327
參考文獻 334
第8章 基因與基因産業 337
8．1 反摩爾定律的基因測序 338
8．2 此起彼伏的基因戰爭 344
8．3 互聯網思維的滲透 366
8．4 基因檢測背後的商戰 373
參考文獻 384
第9章 迎接“奇點”的到來 385
9．1 生物傳感器的進化 386
9．2 破解大腦的技術 393
9．3 智能設備能讓人們更健康嗎 399

前言/序言

基因空間：匯聚生命知識 造福大眾健康

“互聯網＋”是以推動傳統産業與新技術應用前沿之間互動、融閤、互利為目的的新指導思想和業態創新方案。我的學生們編輯的這本書正是在這種思維推動下奮勇匯聚在“大眾創業，萬眾創新”海洋中的一股充滿正能量的勁流——兼有稚氣和隨意，卻不失文筆流暢、敘述直接，充滿激情和活力的風格，可以稱得起是基因空間裏的“係列快餐”，值得一番“狼吞虎咽”，尤其是年輕人和從業人而言；同時，也歡迎各路豪傑的品評，為他們未來能做齣“世紀大餐”，培養過硬的“廚藝”齣把力。

老師的夢總是“青齣於藍而勝於藍”。這首先是個正確的邏輯：由於知識的屬性是積纍，所以學生們一定是會勝過老師們，因為他們盛在“碗”裏的知識本來就比老師的那個同齡時代多得多，況且現在還有像互聯網這樣無處不在的“魔鬼”來助陣。其次，老師對學生們的瞭解應該是最透徹的，因為老師的期待永遠比學生的夢想要高很多；拔苗助長是老師的忌諱，但是望“子”成纔是每個老師的真實信念，有機會他們會不遺餘力。

一個世界性強國首先必須是科技強國。國力強最根本的來源是民眾創新意識強，創業能力強。一個國傢和民族強大的保障除瞭國傢安全體係健全和政治製度穩定外，就是社會的知識水平（國民素質的首要）與民眾的健康；後兩者的基礎，就是教育體係建設和生物醫學研究。在國際上，將生物醫學研究作為國民健康保障基礎的共識和資源投入始於20世紀50年代初，催生瞭70、80年代的各種分子生物學、細胞生物學和分子遺傳學等領域的進步和技術發明，以及時任美國總統尼剋鬆先生“嚮癌癥開戰”的法令。科學傢們從那時就開始瞭“基因夢”——獲取人類的全部基因序列。將這個夢付諸現實的行動就是後來的“人類基因組計劃”。為瞭實現這個計劃，我的老師——梅納?歐森（Maynard V. Olson）和他的同事們——領導我們這一代人，共同付齣瞭我們該做的，當然也包括中國科學傢在內。值得驕傲的是：我們過去30年內積纍的關於基因的知識，遠遠超過瞭關於基因的經典學科——遺傳學——300年裏積纍的全部知識。而且，另外一個更宏偉、作為“人類基因組計劃續集”的計劃——“精準醫學計劃”也已經有瞭“遍地（世界性）開花”的趨勢。可以預見，“基因空間”裏一定充滿瞭關於基因與生命、基因與健康的知識，充滿瞭有利於國傢強大，造福於社會和民眾的智慧。

基因空間其實是生命空間的代名詞。生命的時空單元是細胞，而信息單元（信息流）纔是基因（DNA）。雖然基因的數量對於任何一個物種而言都是相對有限的，但是基因的操作空間（操作流）則是無限的、多維的、細緻入微的。基因和基因産物（RNA和蛋白質）指導生物大、小分子的閤成、運輸和平衡（平衡流），維持生命結構和這些結構的復雜化——生長、分化和發育（分室流），賦予生命運動、繁衍和拓展生存空間（可塑流）的能力。五流——信息流、操作流、平衡流、分室流和可塑流——構成生命的基本要素，有些像我們古代聖賢們推崇的五行：金、木、水、火、土，同樣用來簡化人類對未知事物的認知維度，鼓勵深入的思考、推理、創造。精準醫學計劃的開展必將會帶領生命科學研究走齣信息流——遺傳學的局限，走進機理的破譯，走進錶觀遺傳學（epigenetics）的思維範疇，也即五流中其他四流的綜閤思考。基因空間必將走進平衡流、分室流，最終進入可塑流——也就是走進錶型、行為和認知的可塑性，真正探討錶型問題。遺傳疾病，尤其是罕見疾病，屬於信息流的研究範疇，而直接將基因型和錶型連接起來，是遺傳學和分子進化研究的內容。而多基因病和復雜疾病則是錶觀遺傳疾病，屬於其它各流的研究內容，包括各流之間的關聯或綜閤。可見，我們尚未拓展的基因空間還是巨大的，我們的麵前的任務還是艱巨的。

可見，未來基因空間的拓展主要有幾個重要維度。第一是從基礎科學（比如生物學、細胞生物學、分生物學和生物化學）到醫學（生理學、解剖學、組織學、病理學、藥理學等基礎醫學和分科的臨床醫學）應用的拓展，這就是精準醫學計劃的要推動的學科互動部分。第二是研究對象的拓展，告彆單純的模式生物、模式細胞和模式基因組等研究，直接以病人和醫療機構為對象和研究基地。我們必須要麵對病人，對於常見疾病而言，其實是麵對人群。第三是研究內容的變遷，實現從單基因病到多基因病（即復雜疾病）的拓展。我們將麵對癌癥、心腦血管病、神經退行性疾病、代謝綜閤徵等發起“總攻”，使全社會的每一個成員都體會到動感，都會積極地參與和貢獻。第四是時間軸上從斷麵到全麵的拓展，在時間軸上實現連續性，讓時間係列成為數據獲取的標準。過去我們的研究都局限於短時間和大尺度，沒有真正獲取實時數據，也沒有足夠的對照和隊列研究。第五是迎接技術，尤其是相關技術前沿的“大匯聚”。大數據與高性能計算、與雲平颱和互聯網的匯聚，使信息的共享和高效利用成為現實。大數據必將無所不在、無處不在。

新的“硬科技”（前沿技術）儀器也將通過互聯網接通每個人的脈搏和血液，監控生命活動和抵抗疾病侵襲的過程，科學和技術將逐漸開通與産業之間的交流渠道，讓科學和技術實現最有效地、最大限度地造福人類社會的每個人。美國的模式是20世紀80年代頒布的Bayh-Dole法令，促進知識産權的轉移和産業界的自主研發能力，中國的模式應該有所不同，或許是研究領域與産業研發的融閤：“學－研－産”共建，而以“研”為載體和平颱。也就是說，以研發實體（獨立非營利研究所或研發企業）來承接國傢、社會和産業的研究任務，滿足它們的共同研發需求：創新 ＝ 創研 ＋ 創業。

基因空間裝的應該是有關基因、生命與健康的知識精華。我們這些科學與知識的創造者同時也是“知識大門”的守門人。我們的主要任務並不是打假——那是利益共同體和社會的職責之一——而是守真。換句話說，對於科學傢而言，沒有什麼能比維護科學和知識的純真和聖潔更重要，我們每一個貢獻者必須承諾我們基因空間的知識寶藏裏沒有謬誤、糟粕和虛假。老師為學生的作品寫序，雖然有“自吹自擂”之嫌，但是也有承擔責任和義務之勇氣和信任。

請大傢在基因空間裏展開翅膀，盡情地遨遊吧。基因空間也需要大傢的支持、維護和良性的互動，也是大傢共同探索、深刻思考和自由討論的空間。基因診斷、免疫治療、器官重塑等等這些陌生的術語將在基因空間裏得到解釋和解疑。讓我們在基因空間裏見麵，交流和享受現代科學的盛宴。期待再次見麵。

於軍

中國科學院北京基因組研究所

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