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编辑推荐

（1）内容覆盖面广，涉及常见的生物信息学概念及方法；
（2）结合医学特色，案例典型，完备详实；
（3）避免大量公式及繁琐计算，以详细讲解软件的形式方便读者进行操作实践；
（4）图文并茂，提高实用性与可操作性；
（5）增加提高篇，以案例的形式介绍生物信息学的综合分析方法，便于读者对生物信息学的深入理解，给读者带来切实的帮助。

内容简介

　　随着各种基因测序技术的兴起以及互联网的普及，医学科学已经进入基因组学、蛋白质组学、转化医学和精准医学的新时代，生物信息学在此背景下得到了快速发展。《医学生物信息学案例与实践》从医学和分子生物学角度出发，通过案例分析详细介绍常用的生物信息学数据库、基因芯片数据、RNA测序数据、单核苷酸多态SNP数据、DNA甲基化数据等的处理分析，还包括基因功能与通路分析技术、疾病风险通路的筛选、生物分子网络的构建等。《医学生物信息学案例与实践》还详细介绍了R软件及Bioconductor生物信息学软件包的使用，重点突出实用性和可操作性，以帮助读者对医学生物信息学方法的理解和掌握。
　　《医学生物信息学案例与实践》主要取材于编者近年来从事医学生物信息学的研究与教学工作内容，很多案例来自于编者近年来的科研实践。《医学生物信息学案例与实践》既可以作为基础医学、临床医学、预防医学等高年级本科生和研究生的“医学生物信息学”课程教材，也可供相关的生物科技人员阅读和参考。

目录

基础篇
第1章 生物信息学绪论
1．1 生物信息学概述
1．2 医学生物信息学的主要研究内容
1．3 医学生物信息学面临的挑战
第2章 生物信息学数据库
2．1 生物信息学数据库简介
2．2 基因数据库
2．2．1 GenBank-NCBI核酸序列数据库
2．2．2 DDBJ数据库
2．2．3 EMBL数据库
2．2．4 UniGene数据库
2．3 蛋白质数据库
2．3．1 SWISS-PROT蛋白质序列分析数据库
2．3．2 PDB蛋白质结构数据库
2．3．3 SCOP数据库
2．4 突变数据库
2．5 UCSC基因组浏览数据库
2．6 OMIM数据库
2．7 集成数据库
第3章 核酸同源性序列比对的策略和方法
3．1 数据库中的相似性搜索
3．2 双序列比对
3．3 BLAST搜索实例
3．3．1 BLAST简介
3．3．2 BLAST的操作步骤
3．4 分子进化与系统发生树
3．4．1 分子进化
3．4．2 系统发生树
3．5 下一代测序技术简介
第4章 人类基因组变异数据库及SNP关联分析
4．1 SNP简介
4．2 dbSNP数据库简介
4．3 SNP关联分析
4．3．1 SNP关联分析介绍
4．3．2 plink软件批量实现SNP关联分析
4．4 基因与基因互作分析
4．4．1 Logistic回归分析
4．4．2 多因子降维法
4．4．3 决策树分析
4．4．4 PIA算法构建SNP-SNP互作网络
4．4．5 基因与环境互作分析
4．5 基于数量性状的SNP互作分析
4．6 基于SNP的系统进化树分析
4．6．1 TNF-?-308G/A的系统进化树分析
4．6．2 EPHX His139/Arg的系统进化树分析
4．6．3 TNF-?-308G/A和EPHX His139/Arg联合的系统进化树分析
4．7 GWAS数据分析简介及SNAP网络工具
4．7．1 GWAS数据分析简介
4．7．2 SNAP网络工具
4．8 SNP功能分析的生物信息学方法
4．8．1 SNP功能分析
4．8．2 SNP功能预测分数——SIFT
4．8．3 SNP功能预测分数——PolyPhen-2
第5章 基因表达数据分析
5．1 cDNA芯片平台与数据库
5．1．1 cDNA芯片平台介绍
5．1．2 基因芯片数据预处理
5．1．3 基因芯片数据处理与分析
5．2 RNA-seq测序技术及数据分析
5．2．1 RNA-seq测序技术
5．2．2 基于RNA-seq数据的差异表达基因分析
5．2．3 RNA-seq数据的外显子水平差异分析
5．2．4 RNA-seq数据的可变剪切分析
第6章 基因功能与通路分析技术
6．1 基因功能富集分析
6．1．1 GO简介
6．1．2 富集分析
6．1．3 DAVID网络工具介绍
6．2 通路数据库介绍
6．2．1 KEGG数据库
6．2．2 其他通路数据库简介
6．3 疾病风险通路筛选
6．4 INVEX软件介绍
6．5 随机森林-通路分析法挖掘特征基因
6．5．1 随机森林-通路分析法介绍
6．5．2 案例分析
6．5．3 数值实验结果
第7章 miRNA数据分析
7．1 miRNA简介
7．2 miRNA-靶基因靶向关系
7．3 miRNA数据资源
7．3．1 TarBase数据库
7．3．2 miRBase数据库
7．4 miRNA表达谱数据分析
7．5 结合SNP和miRNA表达谱探查疾病相关的miRNA
7．6 结合基因、疾病、通路和miRNA的ChemiRs网络工具简介
7．6．1 按照miRNA名称进行搜索
7．6．2 按照基因列表进行搜索
第8章 DNA甲基化及表观遗传学数据分析
8．1 DNA甲基化相关知识介绍
8．1．1 CpG岛预测算法
8．1．2 DNA甲基化检测方法
8．2 DNA甲基化区域识别软件——methyAnalysis软件包应用
8．3 肿瘤相关的DNA甲基化数据库——MethHC网络工具简介
8．3．1 浏览高（低）甲基化基因
8．3．2 肿瘤样本的甲基化水平聚类
8．3．3 基于基因搜索的DNA甲基化水平分析
8．4 DNA拷贝数变异分析
8．4．1 DNA拷贝数变异的概念
8．4．2 DNA拷贝数变异数据的分析软件——Genovar
第9章 生物分子网络
9．1 生物分子网络介绍
9．1．1 基因转录调控网络
9．1．2 蛋白质互作数据
9．1．3 蛋白质互作网络——STRING数据库介绍
9．2 网络拓扑性质介绍
9．3 拓扑性质分析软件介绍——NEXCADE
9．4 Cytoscape作图软件介绍
9．5 BioNet软件包介绍
第10章 药物基因组学
10．1 药物基因组学的概念
10．2 药物靶向识别
10．3 药物靶向交互的网络资源
10．4 基于剂量-效应关系的药物结合作用识别

提高篇
第11章 生物信息学综合数据分析案例
11．1 案例分析1：应用miRNA-mRNA失调关系优化乳腺癌亚型相关的miRNA
11．1．1 数据准备
11．1．2 数据整合分析方法
11．1．3 数值实验结果
11．2 案例分析2：多组学数据整合的肿瘤相关性研究
11．2．1 数据准备
11．2．2 数据整合分析方法
11．2．3 数值实验结果
第12章 肿瘤亚型的系统化分析
12．1 数据类型
12．2 数据的导入和描述性分析
12．3 结合miRNA和mRNA表达谱对肿瘤样本进行聚类获得肿瘤亚型
12．4 3种亚型的差异性检验
12．5 特征基因选择
12．6 整合生存数据分析
第13章 多组学数据的可视化
13．1 TCGA多组学数据的下载
13．2 多组学数据的可视化
参考文献

精彩书摘

第3章核酸同源性序列比对的策略和方法核酸序列分析是基本的生物信息学分析之一。常规的分析包括核酸序列相似性搜索分析、序列特征分析、序列变换和限制性酶切分析等。核酸序列比对、分子进化与系统发生树等也是生物信息学中最常用和最经典的研究手段。本章主要介绍序列比对工具BLAST和用于构建分子进化与系统发生树的MATLAB软件中的bioinfo工具箱。
3.1数据库中的相似性搜索
对于许多新得到的序列，由于不了解相应的生物学功能，生物学研究人员需要通过搜索序列数据库找到与新序列同源的已知序列，并根据同源性推测新序列的生物学功能。
如果两个序列享有一个共同的进化上的祖先，则这两个序列是同源（Homologous）的。搜索同源序列在一定程度上就是通过相似比较寻找相似序列。在基因组测序项目中，同源性是根据数据库搜索和序列比较确定的。如果两个DNA或蛋白质序列经比较具有高度相似性，则它们可能是同源的。
将未知的序列同整个数据库中已知序列进行比较分析已经成为强有力的研究手段。目前的序列分析很大意义上是期望从核酸以及氨基酸的层次去分析序列的相同点和不同点，以便推测它们的结构、功能以及进化上的联系。本书仅介绍简单的双序列比对。
3.2双序列比对
观察两条序列AGCACACA及ACACACTA，从表面上看这两条序列没有太高的相似性，但如果两条序列分别加入一条短横线，则情况就大为不同了，具体如下。这说明通过编辑操作，可以将一个序列转化为一个新的序列。定义字符的编辑操作如下。
Match(a,a): 字符匹配。
Delete(a,��): 从第一条序列删除一个字符，或者在第二条序列相应位置插入空位。
Replace(a,b): 以第二条序列中的字符b替换第一条序列中的字符a,a≠b。
Insert(��,b): 在第一条序列插入空位字符，或删除第二条序列中对应的字符b。
通过编辑操作计算的两条序列的距离称为编辑距离(Edit Distance）。
医学生物信息学案例与实践第3章核酸同源性序列比对的策略和方法双序列比对就是对两条序列进行编辑操作，通过字符匹配和替换或者插入和删除字符使两条序列长度相同，使编辑距离尽可能小。例如，有两条序列m和n。
m: ATCTACTC。
n: ACTACATC。
可以做如下两种比对。第一种比对第二种比对下面定义一个代价函数w。
w(a,a)=0
w(a,b)=1,a≠b
w(a,-)=w(-,b)=1
代价函数越小，表明该比对越好。两条序列的最优比对应该是所有可能的比对中代价函数最小的一个比对。对于本例中m和n两条序列，可以计算出第一种比对的代价函数w1=0+1+0+0+0+0+1+0+0=2，而第二种比对的代价函数w2=0+1+0+1+1+1+1+0+0=5。因此，第一种比对优于第二种比对。进行序列比对的目的就是要寻找一个代价函数最小的比对。
3.3BLAST搜索实例〖��4/5〗3.3.1BLAST简介目前已开发出许多用于进行序列的数据库搜索程序，其中应用最为广泛的是BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）和FASTA。BLAST程序是许多数据库搜索最基本的工具，其突出的优点是在报告相似性的同时，也报告相似性片段出现的可能性。
BLAST程序是一个大家族，集成了一系列程序进行核酸和氨基酸序列不同类型的搜索。近年来的发展允许空位（gap）的存在，以及推出定位整合BLAST，从而使BLAST成为最受欢迎的搜索程序之一。但是，BLAST程序不太适合进行一些非常短的序列（小于30bp）搜索。许多生物信息学网站都提供了BLAST的超文本链接，研究人员可以根据实际情况选用。局部序列相似性比对搜索工具BLAST是NCBI提供的用于核酸或蛋白质序列相似性比对分析的一个软件。BLAST已经从原来单一的核酸序列分析发展到包括BLASTP、BLASTN、BLASTX和PSI�睟LAST等多个软件和应用工具在内的一个多功能序列分析程序。例如，BLASTN用于鉴定程序所得的序列和查找与之相似的序列，包括建立BLAST搜索、确定查询序列、选择适当的搜索程序和相应的数据库及参数（如是否允许空位）、发送查询序列和读取BLAST结果。

前言/序言

编写人员名单
主编:
华琳首都医科大学
李林首都医科大学
副主编(按拼音先后顺序):
安立北京朝阳医院
潘华北京天坛医院
夏翃首都医科大学
张骞北京大学第一医院
郑卫英首都医科大学序
近年来，随着各种新兴基因测序技术的广泛开展以及互联网的普及，医学科学已经进入基因组学、蛋白质组学、转化医学和精准医学的新时代，生物信息学作为融合了现代生物学、数学、统计学和计算机科学等的前沿学科在此背景下得到了快速发展，并在许多方面影响着医学的发展。
包括人类基因组计划在内的生物基因组测序工程的里程碑式的进展、由此产生的包括生物体生老病死的生物数据以前所未有的速度递增，同时分子生物技术的快速更新和互联网的普及，极大丰富了各类型的生物医学数据，生物信息学作为处理这些数据的有效工具，将在未来的生物医学研究中发挥至关重要的作用。
本书主编华琳副教授多年从事生物医学统计与生物信息学的研究与教学工作，具有丰富的理论知识和实践经验，以第一作者和通讯作者在生物信息学领域发表SCI论文二十余篇。这本书取材于她近年来从事医学生物信息学的研究与教学工作内容，从医学和分子生物学角度出发，以案例的形式介绍了常用的生物信息学数据库、基因芯片、RNA测序、单核苷酸多态SNP、DNA甲基化、表观遗传学等数据的分析方法，并详细讲解了生物信息学软件包的使用，突出了实用性和可操作性，便于读者对生物信息学的深入理解，给读者带来切实的帮助。
北京朝阳医院副院长前 言
当前，随着各种基因测序技术的兴起以及互联网的普及，生命科学已经进入基因组学、蛋白质组学、转化医学和精准医学的时代。现代生物学技术促进了越来越多的临床医学研究在分子水平上开展，与此同时，加工并处理各种生物学分支产生的大量信息成为生命科学的主要研究工作。生物信息学这门崭新的学科由此应运而生并快速发展，通过与计算机技术、网络技术、统计理论和计算算法等相结合，为生物医学研究提供了关键的技术支持。各种临床实验数据和分子生物学数据都可以通过生物信息学手段进一步加工和处理。
为了使生物医学研究人员快速了解生物信息学的基本概念，初步掌握应用医学生物信息学方法对数据进行加工、处理、分析和结果阐释，本书从医学和分子生物学角度出发，通过案例分析详细介绍了医学生物信息学数据的处理方法。全书分为基础篇和提高篇。基础篇包括常用的生物信息学数据库、基因芯片数据、RNA测序数据、单核苷酸多态SNP数据、DNA甲基化数据等的处理分析，还包括基因功能与通路分析技术、疾病风险通路的筛选、生物分子网络的构建等。在提高篇中，以案例的形式翔实地介绍了生物信息学的综合分析方法和数据分析结果的可视化，具有较强的实用性和可操作性，便于读者研究和学习。此外，本书图文并茂，通俗易懂，避免使用大量烦琐的公式。书中很多案例来自编者近年来的科研实践。本书可以作为基础医学、临床医学、预防医学等高年级本科生和研究生的“医学或生物信息学”课程教材，也可供相关的生物科技人员阅读和参考。
在这里感谢首都医科大学生物医学工程学院领导的大力支持，感谢曾经与我们分享研究过程的研究人员，感谢参与讨论的研究生，还要感谢北京市自然科学基金项目（No. 7142015）的支持。
由于生物技术发展日新月异，生物信息学也发展很快，加之编者水平和所涉猎范围有限，书中不足和缺陷在所难免，希望得到专家、同行和读者的批评指正，以使本书不断完善。

编者
2018年1月
医学生物信息学案例与实践 电子书 下载 mobi epub pdf txt

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