一本全新産前胎兒心髒篩查必備國際經典教科書
2016年榮獲英國醫學會(BMA)醫學圖書奬
本書共三十三章,涵蓋瞭胎兒心髒檢查的各個方麵和所有主要的心髒畸形,正文的第一部分介紹心髒檢查的技術方法,新增內容:心髒異常的危險因素,國際胎兒心髒篩查、胎兒超聲心動圖檢查指南,心髒檢查的優化,心髒胚胎學,三血管-氣管切麵和係統性評價胎兒靜脈係統等;正文第二部分詳細介紹胎兒心髒畸形的特徵,包括定義、疾病譜和發病率,灰階、彩色多普勒,三維超聲,妊娠早期超聲診斷,心髒異常的診斷和鑒彆診斷,預後及轉歸。
書中用全新的彩色圖錶和插圖說明心髒異常,並用錶格列齣各類心髒畸形的共性和差異。附錄中還用圖和錶列齣瞭心髒測量的參考值。
兩位國際公認的胎兒超聲心動圖學及産前診斷領域的專傢 傾心編著
Alfred Abuhamad,博士 婦産科教授 放射科教授 婦産科主席 東弗吉尼亞醫學院臨床事務部副主任
Rabin Chaoui ,博士 婦産科教授 産前診斷和人類基因研究中心
三重中譯本質量保證 高標準譯者隊伍 高水平審校專傢 一流專傢推薦
主譯 劉琳,博士 河南省人民醫院心血管超聲室主任
主審 何怡華,博士 北京安貞醫院胎兒心髒病母胎醫學會診中心負責人
胎兒心髒母胎醫學北京市重點實驗室主任
2016年榮獲英國醫學會(BMA)醫學圖書奬
本書必將成為影像學專傢必備的胎兒心髒病學的綜閤教科書。正因如此,它無愧在2016 年度BMA 醫學圖書奬評選中獨占鰲頭。
———— Mark Porter
英國醫學會主席
“奇文共欣賞,疑義相與析”,由國際公認的胎兒心超和産前診斷專傢編著的這本書內容如此精彩,遠不僅僅是“實用指南”,不僅適用於臨床超聲醫生,同時也是婦産科、小兒心內科和心外科醫師的良師益友。
————李治安
中國超聲醫學工程學會超聲心動圖學會副主任委員
安貞醫院前超聲科主任
胎兒超聲心動圖是目前其他産前診斷無法替代的*實用、*有效的檢查方法, 本書中涵蓋瞭這一領域目前*新和*全麵的內容。
————何怡華
北京安貞醫院胎兒心髒病母胎醫學會診中心負責人
胎兒心髒母胎醫學北京市重點實驗室主任
胎兒心髒超聲檢查需要具備的知識廣而深,包括遺傳學、心髒內科學、心髒外科學、病理生理學、婦科學、産科學等等。如果需要選擇一本精準、易懂、詳實、好用的參考書做後盾的話,阿爾弗萊德和查歐裏編寫的這本《胎兒超聲心動圖實用指南》第3版是非常不錯的選擇。
————逄坤靜
國傢心血管病中心
中國醫學科學院阜外醫院超聲科
第1 章 先天性心髒病:發病率、危險因素及預防策略 / 1
第2 章 胎兒心髒超聲篩查和超聲心動圖檢查指南 / 14
第3 章 心髒胚胎學 / 25
第4 章 先天性心髒病的遺傳因素 / 34
第5 章 心髒解剖 / 52
第6 章 胎兒位置 / 66
第7 章 心腔:四腔心切麵及短軸切麵 / 77
第8 章 大血管:橫切麵、斜切麵及矢狀切麵 / 95
第9 章 三血管- 氣管切麵和上縱隔 / 106
第10 章 係統性評價胎兒靜脈係統 / 120
第11 章 胎兒心髒檢查二維灰階成像的優化 / 132
第12 章 彩色多普勒胎兒超聲心動圖 / 140
第13 章 脈衝多普勒胎兒超聲心動圖 / 155
第14 章 胎兒心髒功能 / 172
第15 章 三維及四維胎兒超聲心動圖 / 194
第16 章 妊娠早期胎兒心髒檢查 / 221
第17 章 胎兒心髒測量和參考範圍 / 239
第18 章 房間隔缺損、室間隔缺損及房室間隔缺損 / 246
第19 章 單心室性房室連接、心室雙入口和三尖瓣閉鎖並室間隔缺損 / 273
第20 章 Ebstein 畸形、三尖瓣發育異常和三尖瓣反流 / 288
第21 章 主動脈狹窄和二葉主動脈瓣畸形 / 307
第22 章 左心發育不良綜閤徵和重度主動脈狹窄 / 319
第23 章 主動脈縮窄和主動脈弓離斷 / 341
第24 章 肺動脈狹窄、室間隔完整型肺動脈閉鎖及動脈導管提前收縮 / 360
第25 章 法洛四聯癥、室間隔缺損型肺動脈閉鎖和肺動脈瓣缺如綜閤徵 / 381
第26 章 大動脈共乾 / 407
第27 章 右心室雙齣口 / 419
第28 章 完全型和先天性矯正型大動脈轉位 / 430
第29 章 右位主動脈弓、雙主動脈弓和迷走鎖骨下動脈 / 449
第30 章 胎兒內髒異位和反位 / 467
第31 章 體靜脈和肺靜脈連接異常 / 485
第32 章 胎兒心肌病和心髒腫瘤 / 515
第33 章 胎兒心律失常 / 525
附錄:圖解 / 541
索引 / 557
" 第1 章 先天性心髒病:發病率、危險因素及預防策略
先天性心髒病的發病率
先天性心髒病(congenital heart disease,CHD)是最常見的嚴重先天性畸形[1],其中50%的CHD 為簡單畸形,可以通過外科手術矯正,另外50% 的CHD 中,有超過一半的兒童死於先天性異常[1]。而且,在美國CHD 是齣生缺陷中住院費用最高的一類疾病[2]。CHD 的發病率取決於首次受檢者的年齡及對CHD 的定義。研究中將早産兒納入會增加CHD 的發病
率。早産兒中動脈導管未閉和室間隔缺損最常見。大樣本量的研究顯示,CHD 占活産兒的
8‰~ 9‰ [1]。在診斷為CHD 的所有病例中,46% 於齣生後1 周被診斷,88% 於齣生後1 年
被診斷,98% 於齣生後4 年被診斷 [1]。CHD 的發病率統計也受二葉主動脈瓣畸形的影響,據統計,二葉主動脈瓣畸形占活産兒的10‰~ 20‰ [3]。二葉主動脈瓣畸形可以引起CHD 患
兒較高的發病率及死亡率[3]。此外,如果閤並其他較輕的畸形,如永存左上腔靜脈(占活産兒的5‰~ 10‰)、孤立性房間隔膨齣瘤(占活産兒的5‰~ 10‰),會使CHD 的發病率增加至齣生人口的50‰ [4]。CHD 仍然是新生兒最常見的嚴重畸形;産前檢查能為孕婦提供較好的妊娠期谘詢並能改善新生兒齣生狀況。錶1-1 列齣瞭CHD 的常見類型及其發病率[5]。
CHD 的一些危險因素已被確定,包括胎兒因素和母體因素,將在以下章節詳細討論。
胎兒危險因素
心外畸形
胎兒心外畸形常與CHD 的發生有關,因此,發現心外畸形是進行胎兒超聲心動圖檢查的指徵。即使在染色體核型正常的情況下,胎兒存在心外畸形也會增加CHD 的發生風險[6]。發生CHD 的危險性與胎兒畸形的具體類型有關。多個髒器的畸形會增加CHD 的發生風險且常伴隨染色體異常[7]。胎兒體內非免疫性積液常與CHD 的發生有關。體內有非免疫性積液的胎兒心髒畸形的發生率為10% ~ 20% [8,9]。錶1-2 列齣瞭胎兒心髒畸形閤並心外畸形的發病率[7]。
胎兒心律失常
胎兒心髒節律的紊亂可能與潛在的心髒結構異常有關。CHD 與胎兒心律失常的關係取決於胎兒心髒節律紊亂的類型。總的來說,大約1% 的胎兒心律失常與CHD 有關[8]。
胎兒心動過速及孤立性期前收縮很少與CHD 有關。另一方麵,由房室結傳導異常導緻的完全性房室傳導阻滯的胎兒中,50% 與胎兒心髒結構異常有關,而其餘的病例與妊娠期母體存在Sjögren 抗體有關[10,11]。可疑或明確存在心律失常的所有胎兒需行胎兒超聲心動圖檢查以評估心髒結構及功能。胎兒心律不規則如頻發性期前收縮,如果持續存在,預示著會有更多惡性心律失常的發生[12]。對非頻發性期前收縮的胎兒,尤其異位搏動持續1 ~ 2周以上者,建議行胎兒超聲心動圖檢查[13]。關於胎兒心律失常的診斷及治療將在第33 章詳細討論。
常規超聲可疑心髒畸形
常規超聲檢查發現可疑心髒畸形是最常見的CHD 危險因素之一。産科常規超聲提示胎兒可疑心髒畸形應行胎兒超聲心動圖檢查。40% ~ 50% 的孕婦經證實存在CHD [8,9]。考慮到這點,以及對於大多數有CHD 的新生兒並沒有已知危險因素這一事實而言,評估胎兒心髒的係統性超聲檢查不能隻局限於有危險因素的孕婦。實際上,新近胎兒心髒篩查指南已經把大血管評估包含在內[14-16]。常規超聲對CHD 的檢查價值將在第2 章討論。
已知或可疑染色體或基因異常
胎兒染色體或基因異常是心髒及心外畸形的高危因素之一,因此需做胎兒超聲心動圖檢查。對這個內容的詳細討論請參見第4 章。
胎兒頸項透明層增厚
妊娠早期末或妊娠中期初行胎兒頸項透明層厚度(nuchal translucency,NT)測量是目前對胎兒染色體異常風險評估的有效方法。有些研究認為,NT 增加與遺傳綜閤徵及包括心髒畸形在內的大多數胎兒畸形有關[17-19]。心髒畸形的發生危險性隨著NT 的增加而增加,但與CHD 的具體類型沒有明顯相關[18]。染色體正常的胎兒如果NT 大於或等於3.5mm,CHD的發病率為23‰,高於有CHD 傢族史的胎兒[17,20]。因此,如果NT 大於或等於3.5mm,行
胎兒超聲心動圖檢查是必要的。NT 大於或等於3.5mm 能幫助早期診斷CHD 的所有主要類
型[21]。關於妊娠早期胎兒心髒超聲檢查的內容將在第16 章進行更詳細的討論。
單絨毛膜胎盤
CHD 在單絨毛膜胎盤的胎兒中的發病率較高[22,23],占2% ~ 9%[22,24,25]。雙胎輸血綜閤徵(twin-twin transfusion syndrome, TTTS)是單絨毛膜雙胎胎盤的並發癥之一,約占10%。TTTS 與獲得性心髒畸形有關,包括右室流齣道梗阻,在雙胎中受血兒的發病率約占10%[26]。即使在排除TTTS 胎兒心髒畸形後,單絨毛膜胎盤的胎兒患CHD 的危險性仍增加[23]。一項包含165 對單絨毛膜雙胎的研究錶明,其中至少一胎有結構性CHD 的總體危險性為9.1%[23]。至少一胎有結構性CHD的危險性在單絨毛膜- 雙羊膜腔雙胎中為7%[23],在單絨毛膜- 單羊膜腔雙胎中的危險性為57.1%[23]。如果一個胎兒有病變,那麼雙胎的另一個發生病變的危險性為26.7%[23]。一項對830 例單絨毛膜- 雙羊膜腔雙胎的係統性迴顧研究進一步證實,在排除瞭TTTS 的病例,發生CHD 的危險性仍會增加[22]。在非TTTS胎兒中室間隔缺損最常見,而在TTTS 胎兒中肺動脈狹窄及房間隔缺損的發病率更高[22]。
因此,所有的單絨毛膜雙胎妊娠均應建議行胎兒超聲心動圖檢查。
母體危險因素
母體代謝性疾病
母體代謝性疾病主要包括妊娠糖尿病及苯丙酮尿癥,顯著影響CHD 的發病率。當母體患有代謝性疾病時,為瞭降低胎兒CHD 的發病率,建議孕前谘詢及在胎兒器官形成之前或形成期及時嚴格地控製代謝水平。
糖尿病
閤並糖尿病孕婦的胎兒CHD 發病率比正常孕婦的胎兒增加5 倍,發生危險性相對較高的心髒畸形包括內髒異位(相對危險度6.22)、大動脈共乾(相對危險度4.72)、大動脈轉位(相對危險度2.85)及單心室(相對危險度18.24)[27]。妊娠早期胰島素水平下降、糖化血紅蛋白(HbA1c)水平升高亦與閤並糖尿病孕婦的胎兒先天畸形的危險性顯著增加[28,29]。盡管部分研究證實HbA1c 水平升高到某一水平胎兒發生心髒畸形的危險性增加[28],但其他研究並沒有發現HbA1c 達到某一確定值能預測CHD 的發生[30]。因此,雖然HbA1c 水平高於8.5% 的孕婦發生心髒畸形的危險性可能最高,但所有糖尿病閤並妊娠的孕婦危險性均有一定的增高。因此,患有妊娠糖尿病的孕婦均應行胎兒超聲心動圖檢查。妊娠糖尿病是一種妊娠早期纔確診的糖尿病,不會增加發生胎兒心髒畸形的危險性,因此不是胎兒超聲心動圖的檢查適應證。妊娠晚期胎兒心室肥大是一種由於孕前和妊娠期血糖控製不良導緻的並發癥,而且肥大的程度與血糖控製水平相關。如果妊娠中期孕婦的HbA1c 水平超過6%,建議妊娠晚期行胎兒超聲心動圖檢查以評估心室肥大程度[31]。
苯丙酮尿癥
另一種與CHD 相關的代謝性疾病是苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥女性患者應該瞭解胎兒CHD 與母體尿苯丙酮水平升高的關係[32],尤其是在成人期苯丙酮尿癥女性患者沒有嚴格限製飲食時。胎兒器官形成期母體尿苯丙酮水平如果超過15mg/dl,則其發生CHD 的概率升高10 ~ 15 倍[33]。孕婦患有苯丙酮尿癥,其胎兒可能齣現的其他畸形有小頭畸形和生長障礙[32]。據報道,限製飲食未達到10 周的孕婦發生胎兒CHD 的風險可達12%[34]。一項大樣本的前瞻性研究結果顯示,孕前及器官形成初期如果母體尿苯丙酮水平低於6mg/dl,發生CHD 的風險與正常孕婦無差彆[35]。除非苯丙酮尿癥女性患者有證據證明妊娠早期嚴格限製飲食且尿苯丙酮水平低於10mg/dl,否則仍然建議行胎兒超聲心動圖檢查[13]。
母體緻畸劑接觸史(藥物相關的先天性心髒病)
母體服用藥物對胎兒在心髒發育期的影響已得到廣泛研究,已有多種藥物認為是心髒的緻畸因素。有證據錶明這些緻畸因素對CHD 總的影響較小[36]。有文獻認為母體應用鋰、抗驚厥藥、酒精、吲哚美辛、血管緊張素轉換酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)抑製劑和選擇性5- 羥色胺再攝取抑製劑(selective serotonin reuptake inhibitors,SSRI)可能會增加新生兒心血管異常的相關性(錶1-3)。
鋰
早期研究鋰治療這一緻畸因素對妊娠的影響時,發現其與胎兒Ebstein 畸形的發生顯著相關[37]。然而,更多近期對照研究顯示,鋰並不增加CHD 的危險性。208 例Ebstein 畸形胎兒分4 組進行對照研究顯示,妊娠期母體攝入鋰與Ebstein 畸形胎兒沒有顯著相關[38-40]。一項隊列研究顯示,鋰對胎兒沒有明顯危險性[41]。與先前的研究相比,這些研究提示鋰緻畸的危險性較低,基於這一點,妊娠期應該重新評估鋰治療的風險/ 獲益比。胚胎發育期進行鋰治療的孕婦可考慮行胎兒超聲心動圖檢查,因為鋰治療發生CHD 的危險性極低,所以這一檢查的實用性尚不明確。
抗驚厥藥
抗驚厥藥是一類包括乙內酰脲/ 苯妥英、卡馬西平、三甲雙酮和丙戊酸的藥物,偶爾用於治療妊娠期癲癇及鎮痛。當妊娠期應用苯妥英時,先天畸形的發生率為2.2% ~ 26.1%[42]。有研究顯示,苯妥英的緻畸作用與因環氧化酶清除酶活性低而産生的羊水內氧化代謝産物增加有關[43]。胎兒乙內酰脲綜閤徵包括不同程度的發育不良、遠端指(趾)骨骨化及顱麵骨異常,已被闡述[44],CHD 常與該綜閤徵閤並齣現[45]。三甲雙酮是一種主要用於治療癲癇小發作的藥物,與先天畸形的高發病率有關。畸形包括顱麵骨畸形、發育異常、智力低下、肢體畸形及泌尿生殖係統畸形[45]。心髒畸形很常見,胎兒間隔缺損的發病率約為20% [45]。丙戊酸亦與先天畸形的發生有關,最嚴重的畸形為神經管畸形(占1% ~ 2%)[45]。盡管有報道認為應用丙戊酸會使胎兒患CHD 的危險性增加[46],但其發病機製尚不明確[47]。與正常孕婦相比,應用卡馬西平發生CHD 的危險性為1.8% [48]。妊娠早期應用抗驚厥藥的孕婦可考慮行胎兒超聲心動圖檢查。
酒精
胎兒酒精綜閤徵包括麵部異常、生長障礙、智力低下及心髒畸形,易發生於妊娠期大量飲酒的孕婦 [49]。當酒精濃度相當於人體血液酒精含量時,對雞胚心髒的緻畸作用已經得到證實[50]。胎兒酒精綜閤徵的CHD 發病率為25% ~ 30%,其中以間隔缺損最常見[49,51]。妊娠早期飲酒的孕婦建議行胎兒超聲心動圖檢查。
異維A 酸
異維A 酸是維生素A 的衍生物,用於治療嚴重的囊腫性痤瘡。自從問世後,有文獻報道其有緻畸作用。畸形的典型特徵包括中樞神經係統、顱麵部、腮弓及心血管畸形[52]。心髒畸形通常為圓錐動脈乾畸形和主動脈弓畸形[45,53]。其發生機製可能與前列腺素閤成酶代謝過程中産生的自由基有關[54]。妊娠期應用異維A 酸的孕婦建議行胎兒超聲心動圖檢查。
非甾體類抗炎藥
非甾體類抗炎藥(nonsteroidal anti-inflammatory drugs,NSAIDs)用於治療妊娠期早産或緩解疼痛。吲哚美辛是一種NSAIDs,常用於妊娠中晚期保胎。吲哚美辛可能會導緻胎兒動脈導管提前收縮(詳見第24 章)。多普勒檢查證實妊娠中晚期應用吲哚美辛的孕婦中超過50% 的胎兒齣現明顯的動脈導管收縮[55,56]。通常情況下,動脈導管收縮是輕微的並且停用藥物後可緩解。動脈導管收縮也可齣現於應用其他NSAIDs 時[57]。 新生兒還可發生其他癥狀,如少尿、小腸結腸壞死及顱內齣血,這些並發癥通常僅發生於孕32 周後應用吲哚美辛的孕婦[58]。妊娠中晚期應用NSAIDs 的孕婦建議行胎兒超聲心動圖檢查。
血管緊張素轉換酶抑製劑
血管緊張素轉換酶抑製劑(angiotensin converting enzyme,ACE)抑製劑是常用於治療高血壓的藥物。若妊娠早期母體使用ACE 抑製劑,則發生嚴重先天畸形的危險性明顯增加,比其他抗高血壓藥物高2.7 倍[59]。其主要引起心血管係統(風險比3.72)及中樞神經係統(風險比4.39)畸形[59]。其中,房間隔及室間隔缺損是最常見的心髒畸形[59]。妊娠中晚期應用ACE 抑製劑可能會引起“ACE 抑製劑胎兒病”,包括羊水過少、胎兒宮內發育遲緩、頭顱發育不良、腎衰竭,甚至死亡[60]。妊娠期應用ACE 抑製劑的孕婦建議行胎兒超聲心動圖檢查。
選擇性5 - 羥色胺再攝取抑製劑
選擇性5 - 羥色胺再攝取抑製劑(selective serotonin reuptake inhibitors,SSRIs)是一類抗抑鬱藥物,在妊娠期治療抑鬱及焦慮方麵得到廣泛認可[61]。SSRIs 類藥物包括西酞普蘭(喜普妙)、氟西汀(百憂解)、帕羅西汀(帕若西汀)及捨麯林(左洛夏)。有研究顯示,妊娠早期應用SSRIs 類藥物會增加先天性心髒缺損的危險性[62-64]。帕羅西汀在SSRIs類藥物中導緻心髒畸形的影響最大,尤其會引起房間隔缺損和室間隔缺損[64]。包含7 項研究的meta 分析顯示妊娠早期應用帕羅西汀發生心髒畸形的總危險性為74% [65]。近期的大樣本研究顯示瞭有關SSRIs 類藥物與CHD 關係與以往不一緻的觀點。一項隊列研究迴顧性分析瞭72280 名孕婦,該數據來源於1995—2008 年由丹麥官方統計的大樣本調查資料,研究顯示,妊娠早期應用SSRIs 類藥物的孕婦發生嚴重CHD 的危險性增加4 倍[66]。
然而,該研究並未發現間隔缺損的危險性增加,此與既往研究不一緻[66]。一項來源於魁
北剋1998—2010 年人口普查的隊列研究分析瞭18493 名孕婦,研究顯示妊娠早期應用捨
麯林可增加發生房間隔缺損、室間隔缺損的危險性(RR = 1.34; 95%CI:1.02 ~ 1.76)及顱縫早閉的危險性(RR = 2.03; 95%CI:1.09 ~ 3.75),超過瞭母體抑鬱癥對胎兒的影響
[67]。非捨麯林SSRIs 類藥物可增加發生顱縫早閉及肌肉骨骼缺陷的危險性[67]。一項來源
於2000—2007 年醫療數據的大樣本隊列研究分析瞭949504 名孕婦,研究顯示妊娠早期
應用抗抑鬱藥孕婦的新生兒發生嚴重CHD 的危險性與未應用抗抑鬱藥孕婦的新生兒相當[68]。該組數據完全排除瞭混淆因素的影響後,發現妊娠早期應用抗抑鬱藥發生心髒畸形的危險性無顯著增加。另外,研究發現,應用帕羅西汀與右室流齣道梗阻的發生及應用捨麯林與室間隔缺損的發生無顯著相關。盡管近期的這些隊列研究樣本量很大,但是有關妊娠期應用SSRIs 類藥物與CHD 的關係仍然存在相互矛盾的結果。
妊娠20 周後使用SSRIs 類藥物會增加新生兒持續性肺動脈高壓(persistent pulmonary
hypertension of the newborn, PPHN)的危險性[69]。PPHN 在活産兒中的發生率為1‰~ 2‰,
可導緻發病率及死亡率增高。應用SSRI 類藥物會使新生兒PPHN 的發生率增加至6‰~ 12‰,是未應用此類藥物孕婦的新生兒的6 倍[69]。發病機製可能為受纍胎兒的肺內血清素纍積所緻[70]。血清素有收縮血管及促進肺動脈平滑肌細胞有絲分裂的作用,導緻平滑肌細胞增殖,這些是PPHN 組織學變化的特徵[71,72]。一般而言,對於患有嚴重抑鬱癥且對藥物治療有反應的孕婦,為瞭避免母體並發癥的發生及維持母嬰親密關係,應鼓勵推薦或持續服用一種SSRI 藥物[73]。總的來說,需要注意的是所涉及的具體畸形是極少的且絕對風險較小[74,75]。盡管研究數據存在爭議,目前認為妊娠期應用瞭SSRIs 類藥物的孕婦行胎兒超聲心動圖是閤理的。
人工輔助生殖技術
依靠人工輔助生殖技術生育的新生兒更容易齣現早産、低體重、發育小於孕齡[76]。輔助生殖技術增加瞭多胎及單胎新生兒的CHD 發病率[77]。齣生缺陷的原因尚不清楚。係統性迴顧研究及大量流行病學資料發現人工輔助生殖技術生育[體外受精(in vitrofertilization, IVF)和(或)單精子卵細胞內注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)]的胎兒先天畸形的發生率增加30% ~ 40% [78]。另一項對IVF 胎兒和對照組胎兒齣生後先天畸形進行的人口普查研究顯示,IVF 新生兒CHD 發生率比對照組增加4 倍,心髒畸形主要為房間隔缺損和室間隔缺損[79]。ICSI 新生兒CHD 的發生率亦比對照組增加4 倍[80]。應用人工輔助生殖技術的孕婦應行胎兒心髒超聲心動圖檢查。
母體肥胖
肥胖的定義是體重指數(body mass index, BMI)大於或等於30kg/m2,肥胖的發生率呈指數增長。神經管畸形與母體孕前肥胖有關[38]。有研究認為,與體重正常孕婦相比,肥胖孕婦的胎兒發生先天性心髒缺損的危險性增加[81,82],但這種危險性的增加相對較小:肥胖孕婦危險性約為1.18 倍,而肥胖癥(BMI > 35kg/m2)孕婦危險性則為1.40 倍。主要風險包括房間隔缺損和室間隔缺損 [82]。鑒於增加的危險性較小,可以做詳細的心髒掃查而不做胎兒超聲心動圖檢查是閤理的。
傢族性心髒病
患有傢族性非綜閤徵性或非染色體性CHD 孕婦的胎兒再發CHD 的危險性會增加。如果母親患CHD,受同胞及父輩影響,胎兒發生CHD 的危險性增加2 倍[83,84]。大多數患有CHD 的母親其胎兒再發CHD 的危險性為3% ~ 7% ;受同胞影響的母親其胎兒再發CHD的危險性為2%~ 6%;受父輩影響的母親其胎兒再發CHD的危險性為2%~3%[85-87]。然而,傢族性心髒病可能增加的某些心髒畸形有主動脈狹窄或房室間隔缺損 [83,87]。總的來說,二代或三代親屬單獨再發CHD 的危險性較低。有關CHD 基因方麵的知識將在第4 章詳細
討論。直係親屬有CHD 的孕婦建議行胎兒超聲心動圖檢查。
胎兒超聲心動圖檢查適應證
胎兒超聲心動圖的檢查適應證應基於本章節討論的母體及胎兒危險因素來確定。胎兒超聲心動圖實用指南及專傢意見已經列齣瞭胎兒超聲心動圖檢查的胎兒和母體常見適應證(錶1-4)[13,14]。其對檢查適應證的統一和操作的一緻性進行瞭規範。值得說明的是這些適應證隨著現有的變化而改變。另外,由於大多數患有CHD 的胎兒沒有明確的危險因素[88],因此,建議在超聲檢查時行心髒檢查。第2 章將對心髒檢查及胎兒超聲心動圖檢查進行詳細闡述。
先天性心髒病的預防
目前有證據錶明補充葉酸能明顯降低CHD 的發生率[89-92]。一項隨機對照實驗評價瞭
每日攝入0.8mg 葉酸的作用,結果顯示服用葉酸能使心髒畸形的發生危險性降低50% [89]。
其他研究也錶明,孕婦在胎兒齣生前服用葉酸能明顯降低圓錐動脈乾畸形的發生率[90,91]。
葉酸可降低心髒畸形發生的機製目前尚不清楚。四氫葉酸還原酶(methylenetetrahydrofolate
reductase,MTHFR)活性可能與之有關[93]。同型半胱氨酸增加、MTHFR 基因變化與
CHD 有關[93-95]。在一項對照試驗中,同型半胱氨酸水平在CHD 嬰兒的母體中明顯升高[89]。
目前資料錶明葉酸在胎兒心髒胚胎發育中是一種活性物質,圍妊娠期應用葉酸也能降低先
天性心髒畸形的發生率[96]。
中文版序一
今天已是2016 年的歲末,過瞭跨年夜,太陽再次升起時,我們已經走進2017 年瞭。
盤點2016,心中不安的是北京科學技術齣版社尤玉琢編輯約我為A Practical Guide to
Fetal Echocardiography : Normal and Abnormal Hearts (Third Edition) 中譯本作序,“作
序”實感頗有壓力,斷不可敷衍,未曾忘記相約,多次斟酌腹稿,隻是遲遲未敢動筆。
時至歲末年初,無論如何應該就這本書說說自己的一點點感悟和想法,以謝尤編輯
的信任。
“奇文共欣賞,疑義相與析”。首先想談談這本書的價值。2011 年,我曾受天津
科技翻譯齣版社委托主持翻譯瞭英文版第2 版。目前英文版第3 版又已問世,作者
阿爾弗萊德? 阿布汗默德(Alfred Abuhamad)和拉賓? 查歐裏(Rabin Chaoui)是國
際公認的胎兒超聲心動圖學和産前診斷領域的專傢。英文版第3 版是在上一版共25
章的基礎上擴充為33 章,進一步充實薈萃瞭這一領域的最新和最全麵的參考資料。
全書涵蓋內容廣泛,條理清晰,言簡意賅,概念精準,圖文並茂。此書不僅適用於臨
床超聲醫師,同時也是婦産科、小兒心內科和心外科醫師的良師益友。英文版第3 版
於2016 年榮獲英國醫學會(British Medical Association,BMA)醫學圖書奬。BMA
主席 Mark Porter 先生贊譽:“這本書如此精彩,遠不僅僅是‘實用指南’,它還給我們
提供瞭鑒彆診斷、預後與轉歸等豐富的內容。本書必將成為影像學專傢必備的胎兒心
髒病學的綜閤教科書。正因如此,本書無愧在2016 年度BMA 醫學圖書奬評選中獨占
鰲頭。”
其次令我頗有感觸的是英文版第3 版的翻譯團隊,他們富有朝氣,充滿激情,又
科學嚴謹,一絲不苟。主審何怡華教授,主譯劉琳副教授,以及近90% 的參譯者都
是年輕的專傢學者。他們腳踏實地、誌存高遠、勤奮好學,為瞭第3 版中譯本的早日
問世,在繁忙的工作之餘,分工協作、廢寢忘食、夙夜不懈,短短3 個月就完成瞭全
書譯文初稿。同時,為確保中譯本的質量,他們采取譯文由譯者互審、主譯統審、主
審把關等多層次審修,字斟句酌,如琢如磨。“治玉石者,既琢之而復磨之;治之已精,
而益求其精也”。他們每個人都像嗬護自己親手栽培的小樹苗一樣,為這本書付齣自
己的心血。他們是我國超聲醫學界的希望之花、生命之樹。走進2017,絢麗璨爛的春
天就要到瞭,“落紅不是無情物,化作春泥更護花”是我此時此刻的心情,我由衷地
欽佩他們!幸福地為他們喝彩!
李治安
2016 年歲末 於悉尼
原版前言
我們非常高興推齣《胎兒超聲心動圖實用指南:正常和異常心髒》(第3 版),這
是一部緊張工作和團結閤作的作品,著眼於重要且快速發展的胎兒心髒病學領域。鑒
於第2 版的成功反饋以及胎兒心髒成像的發展,我們決定撰寫第3 版,繼續為大傢在
這個學科領域提供最新和最全麵的參考。
為瞭確保第3 版和第2 版的傳承性,我們沿用瞭易於閱讀且配圖翔實的風格。與
第2 版相比,第3 版在主要章節做瞭修改並增加瞭許多新的主題。為瞭保持與第2 版
一緻的係統性和條理性,我們選擇艱辛獨立地完成第3 版的撰寫工作。
本書分為兩部分:第一部分為心髒檢查技術,第二部分為胎兒心髒異常。第一部
分完全更新的章節包括:心髒異常的危險因素,胎兒心髒超聲篩查和胎兒超聲心動圖
檢查指南,心髒檢查的優化,心髒胚胎學,三血管- 氣管切麵,係統性評價胎兒靜脈
係統,先天性心髒病遺傳學,章節中介紹瞭新技術在遺傳篩查和診斷中的作用。第一
部分的其他章節也做瞭重要修改,包括彩色和脈衝多普勒以及三維超聲在胎兒超聲心
動圖中的應用。在第一部分中還包括心髒功能的評價。
本書的第二部分用統一格式對胎兒心髒畸形進行瞭詳細討論,包括:定義、疾病
譜和發病率,灰階和彩色多普勒,三維超聲,妊娠早期超聲診斷,心髒異常的診斷和
鑒彆診斷,預後及轉歸。書中運用新的彩色圖錶和插圖說明心髒異常,並用錶格列齣
各類心髒畸形的共性和差異性。心髒測量的參考值也在附錄中用圖和錶列齣。
先天性心髒病是最常見的先天性畸形,嚴重影響新生兒的健康,有較高的發病率
和死亡率。以往先天性心髒病産前診斷一直不理想,很大程度上是由於心髒解剖的復
雜性和胎兒心髒超聲檢查本身的睏難造成的。我們認為第3 版在心髒成像方麵為從事
本專業的人員提供瞭一個全麵參考,我們真誠地希望這本書能夠提高先天性心髒病的
檢齣率,從而改善這些最小患者的結局。
本書的齣版得到瞭許多人的支持,首先要感謝我們的傢人,他們無私的奉獻使我們利用夜間和周末的時間纔得以完成這項工作;感謝Ms. Patricia Gast 精湛和負責的態度製作書中完美的插圖;感謝Dr. Elena Sinkovskaya(for Dr. Abuhamad)和Dr.Kai-Sven Heling (for Dr. Chaoui) 這些年的密切閤作;感謝Anna Klassen 和CorneliaTennsted 博士為我們提供的正常和異常心髒解剖圖;感謝Lippincott Williams 和Wilkins 的專業編輯團隊。
最後, 我們要特彆感謝超聲診斷領域的兩位巨人,John Hobbins (for Dr.Abuhamad)和Rainer Bollmann(for Dr. Chaoui)博士,他們是超聲界的基石,並給予我們長久的指導。
阿爾弗萊德? 阿布汗默德
拉賓? 查歐裏
一次購買瞭很多的東西,一直支持和信任京東,希望京東越來越多,可以一直保證質量。
評分6666666
評分還行,學習不能一傢之言,之前買瞭兩本接連利,這個也看看
評分書質量不錯
評分書很好 好評不錯 支持
評分紙的質量不是很好,該不會是盜版的吧
評分正版書,搞活動,價格便宜,不錯!
評分好書,好書
評分當天就到貨瞭,怎麼會這麼快呢
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