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內容簡介

　　自閉癥譜係障礙（ASD）正快速地成為影響兒童和成人的發病率高的神經發育疾病之一。盡管其被報道的病例數急劇上升並帶有很高的遺傳相關性，我們對其病因、一生中的病情發展及內在和環境等可能增加發病風險的諸多因素所知甚少。目前，對ASD我們既無確認的可用於診斷性篩選的生物標記，又無特異性的良藥。由於多數患者的發病機理不清，ASD的診斷主要基於功能和行為異常的報告，其治療也基本上依靠經驗的摸索。這些不確定性部分緣於ASD在臨床和錶型上的差異很大。所幸的是，在找尋緻病基因、代謝通路，以及被自閉癥所擾亂的細胞和組織功能方麵人們已經取得瞭進展：有證據錶明，針對某些遺傳上可確定的病癥及功能失常的信號通路的特異性治療能對ASD裏的某些亞型有良好的效果。
　　《自閉癥研究前沿：診斷治療新視野（翻譯版）》重點介紹ASD研究的一些新興和快速發展的領域，以及其對開發很好的診斷方法和更有效的治療方法的潛能。這些以患者為主要考量的研究領域包括瞭創新和整閤遺傳／基因組學的分析，錶觀遺傳學方麵的工作（包括非編碼的RNA、DNA的甲基化、選擇性剪接、RNA的編輯及基因錶達和調節方麵的翻譯錯誤），代謝和免疫的功能異常，共病。以及激素和基因一環境間的相互作用而可能導緻ASD的緻病風險增加。
　　每一章裏，專傢們迴顧瞭在相關領域的新研究，同時展望瞭該領域的發展方嚮，其中包括會遇到的挑戰，需要何種類型的研究或進展以推動該領域的發展進而達到預期的目標。
　　由於書中的許多章節探討瞭關於新的治療策略和其他實用的乾預方法的研究，我們預期《自閉癥研究前沿：診斷治療新視野（翻譯版）》不僅對從事自閉癥研究的學生和科研工作者具有參考價值。還會使社會大眾，尤其是自閉癥患者的傢庭和專業護理人員從中受益。

作者簡介

　　孔學君（Xue-Jun Kong），哈佛大學醫學院附屬貝斯以色列醫院主治醫師，哈佛大學醫學院附屬麻省總醫院課題負責人（PI），美中醫學交流協會會長，治愈自閉癥研究所所長，機體大腦康復中心共同創始人。孔醫師本科及研究生畢業於北京醫科大學醫學係（現為北京大學醫學部），先後在北京大學第1醫院及美國馬薩諸塞大學醫學院的教學醫院完成內科住院醫師訓練，並在美國塔芙茲（Tufts）醫學院新英倫醫學中心完成博士後研究，1997年後一直在哈佛大學醫學院附屬醫院從事臨床、教學及科研工作。2000年兒子被診斷為自閉癥後專注於自閉癥研究並建立瞭自閉癥專業門診，多年來緻力於循證醫學、係統生物學、中西醫結閤為基礎的自閉癥診療及康復，並開創瞭自閉癥全科診療模式及醫學評估套餐，取得可靠的臨床療效。孔醫師的研究興趣主要在自閉癥早期診斷方法、病因探討及分型，涉及腸道和口腔微生物及基因研究、生物標記物、電生理、影像及新興療法的臨床試驗，尋找早期診斷指標及靶嚮治療。2008年創立《北美醫學與健康》與《北美醫學與科學》雜誌並任主編。組織齣版自閉癥學術專刊6期，發錶數十篇論文。2015年主譯其哈佛同事MarthaHerbett的自閉癥暢銷書《自閉癥革命》，人民衛生齣版社齣版。多年來組織自閉癥國際論壇，並經常迴國講學，開展國際閤作，2014年嚮深圳引進哈佛自閉癥專傢組成的團隊並擔任主任，作為主要申請人獲批深圳市“三名工程”基金，並同深圳婦幼保健院共建深圳自閉癥中心開展醫教研閤作。孔醫師的初衷是把哈佛的經驗和知識帶給國內的自閉癥患者及其傢庭，從深圳到全國，服務自閉癥社區。ValerieW.Hu博士是美國華盛頓特區喬治華盛頓大學醫學和健康科學學院的生物化學和分子醫學教授，也是一名自閉癥譜係障礙（ASI））患者的母親。Hu博士作為一位化學傢，擁有加州理工學院化學博士學位和夏威夷大學化學學士學位。她在跨學科研究方麵有著長期的研究曆程，專注於蛋白質結構、功能關係和細胞膜、蛋白質相互作用。2004年底，由於對ASD的個人興趣，她將她的研究重點轉嚮自閉癥。Hu博士自此成為將多學科綜閤基因組學方法應用於ASD的領軍人物，專注於整閤來自基因錶達、行為、遺傳和錶觀遺傳學分析的大規模數據資料。她研究的主要目標是基於生物標誌物診斷和對於自閉癥患者的個性化治療，實現這些目標需要理解導緻自閉癥不同錶現的潛在的病理生物學機製。揭示這些病理生物學機製，一部分通過識彆ASD的不同亞型中改變的基因、功能失調的通路和異常的基因調節機製，同時需要識彆ASD的環境風險因素。Hu博士希望本書中體現的自閉癥研究及其展望有助於闡明這些過程，引齣早期和明確的診斷、基於證據的治療選擇，最終使所有ASD患者的人生豐富充實。

目錄

剖析ASD的遺傳結構
第1章 錶型的鑒定：自閉癥研究，診斷和治療的裏程碑
第2章 從分子通路到ASD治療：來自綜閤徵類自閉癥的領悟
第3章 自閉癥譜係疾患的語言障礙
第4章 自閉癥的全基因組測序：臨床轉化
第5章 整閤性非常規數據分析方法對自閉癥遺傳學研究的影響
第6章 使用基因通路分析構建ASD的遺傳分類

自閉癥的異常基因調控：從轉錄到翻譯
第7章 自閉癥血液和淋巴母細胞泛基因組錶達的研究
第8章 在“黑暗”中搜索：非編碼RNA作為新的自閉癥研究領域
第9章 針對非編碼RNA治療自閉癥譜係障礙
第10章 自閉癥中的A—to—I RNA編輯
第11章 自閉癥和脆性X綜閤徵的翻譯控製

錶觀遺傳的，環境的和生理的因素對自閉癥的影響
第12章 自閉癥的錶觀遺傳學
第13章 自閉癥的錶觀遺傳學——超越堿基的傳遞
第14章 自閉癥譜係障礙的基因與環境因素：一個整閤的視角
第15章 代際傳遞的甲基化和基因組的環境因素可能造成的“腦力流失”
第16章 自閉癥譜係障礙的氧化應激和綫粒體功能障礙
第17章 自閉癥譜係障礙中的母源自身抗體
第18章 為什麼自閉癥在男性較為普遍？

ASD的個性化治療和一生不同階段的議題
第19章 自閉癥譜係障礙的精神藥理學的未來導嚮
第20章 自閉癥的共病——潛在的生物學機製和／或亞型診斷的綫索
第21章 全身方法對自閉癥腦部健康轉化的影響：新陳代謝和電生理之間轉導的神經可塑性機製
第22章 爭取自閉癥的最佳療效：治療自閉癥中或許可被逆轉的情況
第23章 經顱磁刺激在自閉癥中的應用
第24章 音樂治療：對自閉癥譜係障礙患者的個性化乾預
第25章 美術治療在自閉癥譜係障礙患者治療、評估及研究中的作用
第26章 範式轉換：我們對成人自閉癥的理解

精彩書摘

　　網絡分析
　　研究人員對開發通過計算工具和數據挖掘係統來預測基因／環境或基因／基因相互作用從而評估實驗結論的自閉癥網絡模型的興趣已經有十餘年。在一關於這個話題最早的論文中[50]，多個生物信息學工具，包括Pathwayassist軟件（Ariadne Genomics.Rockville，MD）和ResNet數據庫應用於被早期廣義基因連鎖研究所發現的定位自閉癥候選基因[40]。數據挖掘研究的目標是優先考慮候選基因，預測基因相互作用的途徑，並確定生物學上有意義的自閉癥的候選基因。此後，更廣泛的分析工具被開發並用於廣泛的自閉癥基因數據分析，這裏將集中討論其中一些工具。
　　Lee等人基於7個被普遍報道的自閉癥錶型特徵結閤多個自閉癥基因數據（如GWAS.CNV和基因錶達）進行一個整閤自閉癥基因網絡分析。這些與7個限製錶型相關的基因被從數據庫（Ingenuity，GeneGo，HuGenavigator）中提取。一種新型的以CNV為中心節點的網絡分析方法，以及GWAS和錶達數據被用來識彆自閉癥中潛在的調控網絡。
　　之後，自閉癥特異性的罕見和綜閤徵性的候選基因被用來構建一個基於通過整閤生物信息學方法功能和錶達分析得到的復閤參考檢測圖。對大腦特定區域自閉癥基因圖譜預測是通過創建一個ASD候選基因參考組的功能檢測圖和DAVID分析的錶達圖來實現的。這個功能性檢測圖確認瞭在ASD突觸傳遞中三個關鍵生物過程。這樣一個預測基因圖可能促進自閉癥相關基因數據的優化。
　　Poelmans等通過從六個GWAS研究的數據進行生物信息學分析和整閤來建造蛋白質網絡。這個發現通過外顯子組測序、CNV、基因錶達研究（基因和micro RNA）以及轉基因動物研究得到瞭進一步證實，從而確認瞭三個ASD有關的信號通路網絡。此外，這個生物信息學和文獻分析數據集成研究顯示罕見和常見的ASD有關的遺傳變異的重疊。
　　最近，為研究自閉癥多元性的本質，Zeidan-Chulia和其同事開發瞭一種聯閤全麵文獻檢索和係統生物學計算方法。他們的目標之一是確定與疾病密切相關的主要生物過程和主導因素（遺傳和／或環境）。這樣的計算機模型可能提供一種用來識彆潛在的遺傳和環境因素以及它們在自閉癥中的交互作用的方法。
　　疾病相關基因的生物相關性需經功能實驗來證實。追求富有成效的自閉癥基因功能研究的挑戰之一是瞭解大腦中的相關基因時空錶達模式。要解決這一問題，Willsey等建立瞭基於可信度高的自閉癥外顯子組測序和全基因組測序研究的基因並使用公開可用的人類大腦的時空轉錄組數據作為底物而構建的共同錶達網絡。這樣的集成分析方法為通過指導何時、何地以及哪種細胞類型應該作為候選基因被研究來識彆ASD有關突變的病理生理機製提供瞭一種潛在的基礎。
　　蛋白質相互作用網絡
　　采用綜閤方法來深入理解人類疾病的病理生理的重要性通過引入一個蛋白質相互作用網絡新概念而在基因領域進一步得到體現。這個概念是指交互生物係統與復雜的蜂窩網絡，並作為下一步預測基因型，錶型相關的結果。在蜂窩係統網絡中有不同類型的蛋白質相互作用網絡，包括代謝、蛋白質相互作用、基因調控係統和網絡功能連鎖（轉錄錶徵圖，錶型和遺傳相互作用網絡）。為瞭避免簡化復閤係統而失去每個環節的功能影響，評估聯閤網絡是至關重要的。因為細胞內各類生物網絡異常錯綜復雜，蛋白質相互作用定位還未徹底完成。然而幾個生物模型的圖譜已完成，人類的網絡圖譜繪製也在進行中。
　　正如預期的那樣，蛋白質相互作用網絡的概念正如蛋白質相互作用網絡所顯示的那樣在自閉癥研究社區開始得到關注。這樣的努力可以通過閤並其他網絡像microRNA調控間的人類蛋白質相互作用網絡而得到進一步擴大。在自閉癥基因研究中運用如本章所述集成方法將為推進自閉癥蛋白質相互作用網絡重建提供額外的知識庫。
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前言/序言

　　自閉癥譜係障礙（ASD）已迅速成為影響兒童和成人的最常見的神經發育障礙之一。盡管ASD發病率迅速上升，具有相關的高遺傳性，但人們對其病因學、病情發展，以及許多可能增加ASD的風險因素，不論是內在的還是環境的因素，仍知之甚少。目前，既沒有經過驗證的生物標誌物用於診斷篩查，也沒有針對ASD特效的藥物治療。因為大多數ASD個體的病因是未知的，所以診斷主要依據功能和行為異常的報告，大多數醫療也采用反復嘗試的方法。這種不確定性的部分原因是ASD相關的臨床和錶型高度異質性。人們已在鑒定已明確的基因、代謝途徑、細胞和組織功能方麵的研究取得瞭進展，並且有證據錶明，針對這些遺傳缺陷或功能通路障礙的一些靶嚮治療已使這個譜係中某些亞組患者的預後得到改觀。
　　本書重點介紹瞭ASD研究的新興領域，及其對開發更好的診斷方法和有效的治療手段的潛能。這些以患者為主要考量的研究領域涉及創新和整閤基因／基因組分析，以及錶觀遺傳學影響的探討，包括非編碼RNA、DNA甲基化、選擇性剪接、RNA編輯的作用、基因調控和錶達的錯譯、代謝和免疫功能失調、共病及激素和基因，環境間的相互作用可能造成的ASD緻病風險增加。
　　本書還介紹瞭靶嚮或個性化治療的進展及新型和替代性乾預，例如經顱磁刺激、音樂和藝術治療。此外涉及成人ASD患者這一在自閉癥領域內被嚴重忽視的人群的研究，討論瞭ASD患者在其人生不同階段中改善病情和生活質量的目標。各章節中齣現的共同主題包括：①應減少目前研究的ASD人群的異質性，以便更明確特定亞組的病理狀況以進行靶嚮性治療；②認識可被功能失調基因和環境影響的大規模基因調控的重要性；③需要采取全身係統方法治療自閉癥譜係上的患者，同時要考慮到個體差異和可行性。
　　在每一章裏，專傢們迴顧瞭在他們相關領域裏的最新研究，同時展望瞭這些領域的發展方嚮，其中包括會遇到的挑戰、需要何種類型的研究或進展以推動該領域的發展進而達到預期的目標。這些獨特的前瞻性論點為將來的自閉癥研究提供瞭聚焦點並發人深省，而各章末的“每章要點”提綱挈領地突齣瞭每章的主要內容。在我們探索自閉癥研究的前沿時，謹記William Bragg爵士（諾貝爾物理學奬，1915年）的睿智建議也是很重要的：“科學中最重要的事情不在於獲得新的事實，而在於發現新的思維方式”。
　　由於許多章節都展現瞭新的治療策略和其他可行的乾預方法的研究，我們預期本書不僅對從事自閉癥研究的學生和資深科研人員具有參考價值，而且還會使社會大眾，尤其是那些ASD患者的親屬和照顧病患的專業護理人員從中受益。
　　最後，我要感謝所有作者為撰寫本書所付齣的寶貴時間、專長和精力，以及所有世界頂級科學傢幫助我使本書的問世成為現實。最後但同樣重要的是，我要感謝我的兒子Matthew Hu-Smith，為我的自閉癥研究不斷提供瞭靈感和動力。
自閉癥研究前沿：診斷治療新視野（翻譯版） [Frontiers in Autism Research New Horizons for Diagnosis and Treatment] 下載 mobi epub pdf txt 電子書

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