编辑推荐

不要以为少见的遗传病家族成员才需要这本书。为什么喝水也会胖？为什么孩子会得多动症？为什么药物性耳聋妈妈的孩子禁用耳毒性药？高龄产妇有多大的概率会生“唐宝宝”？甚至，为什么三色猫大多数是母猫？这本书里都有答案。遗传是我们每个人和家庭成员健康的关键，来了解我们身体里的密码吧！

内容简介

全书分为四个部分。

第一部分“院士风采”，记载了上海市医学遗传学专业曾溢滔、贺林、陈义汉等三位院士对本学科的贡献。第二部分“读经典”，包括“遗传大全”和“遗传疾病”，收录了多位医学遗传学基础研究和临床医学专家撰写的二十余篇科普短文，内容涵盖了医学遗传学的基本理论、学科发展及科学前沿。第三部分“问名医”，是医学遗传学基本常识与临床问题的问答，共收录近七十条来自百姓日常生活的“医学与遗传”相关困扰或难题。第四部分“微辞典”集中列举了医学遗传学的专业名词，为更好地理解本书提供辅助支持。

本书以诙谐幽默、通俗易懂的语言将医学遗传学的“晦涩”理论化为“浅显”的科普常识，答疑解惑，让科学走进千家万户，用知识造福社会！

作者简介

上海市医学会成立于1917年4月2日，迄今已有100年的悠久历史。成立之初以“中华医学会上海支会”命名，1932年改称“中华医学会上海分会”，1991年正式更名为“上海市医学会”并沿用至今。

百年风雨，世纪沧桑，从成立之初仅13人的医学社团组织，发展至今已拥有288家单位会员、22000余名个人会员，设有92个专科分会和4个工作委员会，成为社会信誉高、发展能力强、服务水平好、内部管理规范的现代科技社团，荣获上海市社团局“5A级社会组织”，上海市科协“五星级学会”。

目录

CHAPTER ONE

院士风采

1

一、 我国遗传病基因诊断的主要奠基人和开拓者——曾溢滔院士

二、 解开遗传界百年之谜——贺林院士

三、 心律失常遗传学研究领域的标杆——陈义汉院士

CHAPTER TWO

读经典

2

遗传大全

一、 遗传与变异——进化论

二、 遗传物质DNA

三、 DNA背后的“黑暗女士”

四、 基因并不能决定我们的命运

五、 DNA损伤与衰老

六、 发育生物学——生物学皇冠上的明珠

七、 表观遗传学的秘密

八、 环境因素在遗传病发生中的作用至关重要

九、 带你走进表观遗传学

十、 个性化用药——给适合的人用合适的药

十一、 罕见病不罕见

十二、 出生缺陷筛查的前世今生

十三、 出生缺陷需要精准控制

十四、 论基因筛查的必要性

十五、 小叶酸，大篇章

十六、 食品安全与肿瘤

十七、 转基因食品面面观

十八、 基因检测与遗传咨询，狙击出生缺陷的一把利剑

十九、 聊一聊转化医学

二十、 罕见病防治之我见

二十一、 基因检测与肿瘤的个体化治疗

二十二、 新一代测序带来的那些变革

二十三、 光遗传学

二十四、 模式生物与人类疾病

遗传疾病

二十五、 警惕心房颤动

二十六、 罕见病都是遗传病吗

二十七、 卟啉病患者，传闻中的“吸血鬼”

二十八、 防治遗传性耳聋，让聆听无障碍

二十九、 当心，这些眼病会遗传

三十、 唐氏综合征的产前筛查

三十一、 少了一条X染色体的特纳综合征

三十二、 肥胖基因的前世今生

三十三、 青少年的成人起病型糖尿病的基因诊断与精准治疗

三十四、 孩子他怎么就会得多动症呢

三十五、 “星星的孩子”

三十六、 沉默的“杀手”——抑郁症有关遗传的那些事儿

三十七、 精神疾病的遗传风险

三十八、 癌症会遗传吗

三十九、 表观遗传学与肿瘤

四十、 基因突变与乳腺癌

CHAPTER THREE

问名医

3

基本常识

1. DNA到底在哪里，显微镜下能看到DNA吗

2. 人类的DNA在一生都不会发生变化吗

3. 骨髓移植是否会改变人的DNA

4. 同卵双胞胎长得非常像，是否具有相同的DNA

5. 从遗传角度来看，生男生女一样吗

6. 夫妻的身高不高，子女以后会很矮吗

7. 长寿老人真的有长寿基因吗

8. DNA亲子鉴定的原理是什么

9. 什么样的疾病才是遗传病

10. 近亲结婚对后代的遗传影响有多大

11. 遗传因素是导致遗传病发生的唯一原因吗

12. 怎样判断疾病的遗传风险

13. 线粒体遗传病有什么特点

14. 为什么线粒体遗传病多与脑部、肌肉有关

15. 为什么染色体数量异常会导致极其严重的疾病

16. 常染色体遗传病一定与性别无关吗

17. 为什么没有缺陷的夫妻会生出有缺陷的子女

18. 染色体平衡易位携带者想生育正常后代该怎么办

19. 为什么一对聋哑夫妻能生出听力正常的孩子

20. 日本出现的两种新血型是否与福岛核事故有关

21. “熊猫血”妈妈该怎么办

22. 现在近视的孩子这么多，是和遗传有关吗

23. 人类的智力能遗传吗

24. 遗传性脱发患者为什么男多女少

25. 酒量是基因决定的，还是后天锻炼的

26. 基因治疗遗传病能否成为现实

疾病问答

27. 孩子吃蚕豆为啥会出现黄疸、贫血，这是什么病

28. 怀疑有家族遗传病在备孕期间应该做些什么

29. 什么是遗传性代谢缺陷病？如何筛查

30. 所有遗传病都无法完全治愈、无法预防，这种说法有道理吗

31. 产前筛查能确定胎儿是否患有先天愚型吗

32. 生育过一个唐氏综合征患儿，第二胎也会得该病吗

33. 唐氏综合征患儿出生真的与母亲年龄有关吗

34. 克氏综合征——多余的X染色体是赚到了吗

35. 地中海贫血和地中海有什么关系

36. 父亲是多囊肾遗传病患者，如何才能生出健康的后代

37. 父母都有冠心病，子女会不会也得冠心病

38. 家族性高血压/高血脂，如何预防脑卒中

39. 肥厚型心肌病一定会遗传吗

40. 父母听力正常，就没有必要进行新生儿耳聋基因筛查了吗

41. 牙列不齐也是遗传的吗

42. 如果有结直肠息肉病，将来一定变成肠癌吗

43. 父母双方都有神经系统遗传病，后代一定会患病吗

44. 妻子得了精神分裂症，听说会遗传，孩子究竟会不会患病

45. 抑郁症的遗传风险有多大

46. 外婆和妈妈都患乳腺癌，我是否需要做预防性手术

技术革新

47. 染色体检查是怎么回事

48. 听说三代试管婴儿可以帮助生男孩，这是真的吗

49. PGD/PGS技术能减少遗传性疾病的发生吗

50. 无创产前基因检测和传统唐氏综合征筛查，哪个更准确

51. 现有技术能否实现多基因遗传病的产前筛查

52. 肿瘤基因检测的意义何在

53. 基因检测与肿瘤标志物检测的区别

54. 当今的基因检测技术可以检测出精神疾病的基因吗

55. 乳腺癌基因检测人人都要做吗

56. 儿童天赋基因检测靠谱吗

CHAPTER FOUR

微辞典

4

1. DNA甲基化

2. DNA双螺旋模型

3. DNA损伤

4. DNA修复

5. 变异

6. 表观遗传修饰

7. 表现型

8. 出生缺陷

9. 纯合子

10. 单基因疾病

11. 多基因遗传病

12. 个性化医学

13. 核酸

14. 核外遗传

15. 基因

16. 基因突变

17. 基因型

18. 基因诊断

19. 基因治疗

20. 基因组病

21. 基因组学

22. 基因组医学

23. 克隆

24. 连锁

25. 孟德尔遗传定律

26. 膜蛋白病

27. 人类基因组计划

28. 生物信息学

29. 体细胞遗传病

30. 先天性疾病

31. 线粒体遗传病

32. 携带者

33. 性染色体病

34. 血红蛋白病

35. 医学分子遗传学

36. 医学遗传学

37. 遗传

38. 遗传背景

39. 遗传病

40. 遗传多态性

41. 遗传多样性

42. 遗传方式

43. 遗传信息

44. 遗传印记

45. 遗传重组

46. 遗传咨询

47. 杂合子

48. 中心法则

49. 肿瘤

50. 转化医学

前言/序言

2005年深秋的上海街道已是梧桐叶落，银杏变黄，枫叶红艳！在最绚烂的秋色里，上海市医学会墨绿色台布映衬的会议室里仿佛春意正浓。

上海交通大学医学遗传研究所曾溢滔院士和黄淑帧教授、同济大学傅继梁教授、上海交通大学贺林院士与上海市医学会领导齐聚一堂，共同商讨成立上海市医学会医学遗传学专科分会。

同年11月30日，承载着老一辈科学家厚望的医学遗传学专科分会正式宣告成立！首届分会主任委员由上海交通大学贺林院士担任，随后的十二年里，第二军医大学（现海军军医大学）孙树汉教授和我分别担任了本分会的主任委员，而专科分会委员和青年委员一直都是来自上海市各大高校以及医院中从事医学遗传学教学、科研和临床工作的一线人员。在各自的工作岗位上，他们或著书立说、教书育人；或救死扶伤治、治病救人，医学遗传学是那座连接基础研究和临床工作的桥梁，而医学遗传学专科分会则成为聚集各类专业人才的基地。

十二年只是一个生肖轮回，年轻的医学遗传学专科分会在科普教育推广、基础科学研究、继续教育项目开展等方面都取得了可圈可点的成绩： 第一，医学遗传学专科分会组织和成功申报卫生部科技支撑计划“重大遗传病产前筛查、诊断及技术体系和平台建设”课题，面向国家重大需求，妥善解决出生缺陷问题，为提高人口素质、减轻家庭负担和促进社会发展做贡献；第二，建立中国遗传咨询和出生缺陷教育平台，旨在保障全民健康，降低出生缺陷，加强临床遗传学专业人员培训，提供最具特色的在线咨询和科普教育，推进遗传咨询的职业化进程。

医学遗传学是近年来发展最为迅猛的学科之一，医学遗传学的前沿理论、先进技术不断涌现。未来，上海市医学会医学遗传学专科分会将以本学科之所长，为提高中国人口质量，实现新时代的“中国梦”而奋斗！

谨以本书向上海市医学会百年华诞致礼，借此百年契机，回顾上海市医学会医学遗传学专科分会发展的短短十二年历史，同时将医学遗传学知识、先进的技术以科普的方式传播给大众，并为一些常见医学遗传学问题提供建议及相关解决方案，使得医学遗传学能够走进百姓生活。

复旦大学出生缺陷研究中心副主任、教授

上海市医学会医学遗传学专科分会主任委员

马 端