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内容简介

　　基因组学是从系统的角度研究生命体全部遗传信息的学科，自诞生以来只有20年的历程，但是发展非常迅猛，这与基因组学技术的飞速进步是分不开的。《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》重点从方法学的角度阐述了基因组学的发展脉络和未来路线。首先介绍了基因组学的基本概念、历史发展。之后重点阐述了基因组学*根本的测序技术和生物信息分析技术的前沿进展，并着重讨论了几个对本领域研究具有重大意义的技术问题。接下来，《生物科学研究方法丛书：基因组学方法》综述了一些应用基因组前沿技术获得的科学研究成果，并进一步讨论了基因组学技术创新发展的策略和途径，特别是我国在这一学科的目标、方向和重点任务。

内页插图

目录

前言
第一章 基因组学的发展历程
第一节 基因组学的研究内涵
一、双螺旋模型对遗传信息储藏方式的启示
二、动态变化中的染色体／染色质是遗传信息的载体
三、中心法则——遗传信息的使用
四、基因组和基因组学
第二节 基因组学的发展历程
一、基因组学的催生婆：“人类基因组计划”
二、测序技术的发展
三、基因组学研究领域的拓展
四、从解读生命到书写生命

第二章 基因组学主要创新方法
第一节 测序技术
一、测序技术的基本原理
二、测序的操作流程（以Illumina/HiSeq2000 测序仪为例）
三、现有测序技术的优点和不足
四、测序技术改进的方向和途径
第二节 测序技术的应用
一、全基因组测序
二、目标序列的捕获：芯片技术和测序技术的结合
三、转录组
四、数字化表达谱
五、表观遗传学
六、小RNA分析
七、调控组
八、翻译组
九、宏基因组学
十、DNA鉴定
第三节 序列的组装和解读：生物信息学
一、基因组测序的策略
二、序列的组装
三、序列的解读
四、序列数据库
五、软硬件配置
第四节 本领域当前急待解决的关键技术问题
一、大基因组denovo组装算法设计与软件开发
二、大基因组注释核心技术开发
三、比较基因组与进化分析核心技术开发
四、大基因组重测序数据分析核心技术的开发
五、RNA分析

第三章 基因组学的应用与成果
第一节 基因组学研究成果
一、人类基因组学研究成果
二、动植物基因组学研究成果
第二节 基因组学现状
一、癌症基因组研究
二、复杂疾病和孟德尔疾病基因组研究
三、动物基因组及进化与分子育种研究
四、植物基因组及进化与分子育种研究
五、微生物基因组研究

第四章 基因组学方法创新的发展策略与途径
第一节 基因组学发展趋势
一、由单一组学向多组学研究过渡
二、由基础型研究向应用型研究过渡
第二节 我国基因组学方法创新发展的需求
一、技术需求
二、产业需求
第三节 我国基因组学方法创新的目标、方向和重点
一、主要目标
二、研究重点
参考文献

前言/序言

　　生命世界，纷繁多彩。是什么记录着生命的密码？是什么承担着遗传的使命？是什么指导着生命活动？这是古往今来困扰人们的问题。
　　19世纪，生物学家们终能一窥门径。第一是细胞学说的建立，生命有了统一的单位，但细胞的多样性又是源于什么呢？第二是孟德尔遗传学的创立，遗传因子作为独立的单位而代代相传，遗传因子能够自由组合，但这些遗传因子又是什么呢？第三是自然选择进化论的提出，物竞天择，适者生存，但这变异的来源和选择积累的载体又是什么呢？带着理论，更多的是带着疑问，生命科学走进了20世纪。
　　20世纪见证了生命科学的伟大进步。人们相继发现了DNA是遗传信息的载体，双螺旋是DNA的结构，遗传密码和中心法则是DNA指导生命活动的方式。但对于生命来讲，这些只是冰山一角，终于，生物学家决心完整地看待物种的遗传变异，从基因组的视角来研究生命，穷尽生命（首先是人类）全部的遗传和应对环境能力的可能。因为，只有基因组是所有生物体共有的部分且又能够解释它们为何如此不同，只有基因组蕴涵着生命最本质的奥秘。
　　提到基因组学，大家首先会想起测序。的确，测序是基因组学最基本的研究手段，没有序列，一切都无从谈起。所有基因组学研究都存在这样一个模式：生物学对象一一序列——生物学问题。
　　从20世纪末起，测序技术实现了持续快速的进步，20年前获得某一单个基因的序列需要一个实验室一年的努力，而现在测定一个人的全基因组序列只需要在一台自动化测序仪上运行几天。其中不得不提的是毛细管自动测序仪的发明和广泛应用，它为“人类基因组计划”的顺利完成提供了最有力的技术保障，进而为基因组学的建立和成熟提供了重要支撑。
　　测序是基因组学的主要技术手段之一，但基因组学不仅是测序。测序前的样品准备和测序后的信息处理也一直在不断创新和发展中。一方面，基因组学研究领域的延伸要求我们研究的对象包含更多的处理方式和更多的生化层次；另一方面，规模日趋庞大的数据也要求我们在软件和硬件上都具备更强大的计算处理能力和更高的运算效率。现在计算机发展的速度基本符合摩尔定律，即每18个月翻一番；而测序通量的提高速度已经超过了这一数值。所以海量的数据处理能力日渐成为基因组学研究的瓶颈。迄今为止，我们对软件运行效率的持续改进以及硬件投入力度的增大成功地满足了基因组学不断发展的需求。生物学实验技术和信息技术相辅相成的创新使基因组学家追求的梦想正在实现：用基因组表述进化论，推演“生命大代数”，并将最终达到用数学语言描述、诠释和指导生命科学和生物产业的发展。
　　人们一般将“人类基因组计划”的启动视为基因组学的起点，幸运的是，中国这一次没有输在起跑线上，我国科学家参与了这一国际大科学项目，圆满完成了其中1%的工作。而后，我国又绘制了水稻、家蚕、家鸡等有重要农业价值的物种的全基因组图谱，为国家人口健康和绿色农业工作提供了原创性的支持。新一代测序技术的诞生使基因组学的研究能力得到极大解放，在此基础上，我国科学家又率先发表了第一个亚洲人基因组图谱，使中国在个人基因组时代再次走在国际前沿。此后，陆续发表了家蚕基因组甲基化谱、熊猫基因组、黄瓜基因组、人类泛基因组等一系列具有重大国际影响力的科学论文，保持了其在国际同行业中的领先地位。
　　国家提出要把生物技术作为未来高技术产业迎头赶上的重点，而生物科学的内在逻辑决定了基因组学将成为其最核心和最前沿的部分，因此，支撑中国经济的发展，引领未来产业走向，基因组学家当仁不让。为了担负起这份使命，我们必须认真总结过去的成功和失败，找准未来技术进步的方向，坚持走自主创新之路。
　　本书是一本基因组学方法的入门读物，我们希望借本书的编写和出版为大专院校学生、科研人员提供参考，为政府各部门在基因组学科学、技术和产业发展的战略决策和实施规划制订上提供参考，并希望借此书引导人们去思考中国基因组学及其产业体系的创新发展。
　　我们相信，插上基因组学的翅膀，中国生命科学和生物产业将迎来更加灿烂的明天。
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