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內容簡介

　　《遺傳統計學：基於連鎖和關聯分析的基因定位（翻譯版）》將遺傳學的基礎理論、數理統計學的基本方法和遺傳學前沿研究結閤起來，結構編排科學，主要包括：遺傳學基礎理論；數理統計學基礎理論；基因連鎖分析的基礎理論、常用分析方法及其統計模型基礎、常用分析程序；基因關聯分析的基礎理論、數理分析方法及其統計模型基礎、常用分析程序。

作者簡介

　　Benjamin M Neale，於2006年畢業於弗吉尼亞聯邦大學（Virginia Commonwealth Universitv），獲得精神疾病遺傳學學士學位。在本科學習期間，他與Patrick Sullivan博士、Cynthia Bulik博士、Kenneth Kendler博士等一起從事結構方程建模和精神疾病的連鎖分析研究工作。2004年，他搬到精神疾病研究所（IOP）與PakSham博士共同開發關聯分析的方法。在精神疾病研究所，他開始與Philip Asherson博士進行多動癥的遺傳學研究，主要是關聯分析研究。目前，他與Mark Daly博士正在麻省總醫院（Massachusetts General：Hospital）的人類遺傳研究中心和麻省理工學院-哈佛大學Broad研究所做訪問研究，主要是開發全基因組關聯研究的分析方法。
　　
　　Manuel AR Ferreira，於2000年畢業於葡萄牙裏斯本大學（University of Lisbon，Portugal）的生物科學專業。在本科學習期問，特彆是作為一名訪問學生在英國牛津大學學習期間，他主要從事行為生態學方麵的研究。2001年，他移居到澳大利亞的昆士蘭大學（University of Oueensland）的昆士蘭醫學研究所和醫學院跟隨NickMartin教授和David Dufry博士攻讀博士學位。他的論文是通過連鎖分析鑒定哮喘的遺傳風險因素。他曾獲得多項學術奬勵，包括2004年度的歐洲人類遺傳學學會Lodewijk-Sandkuijl奬。2006年，他獲得瞭澳大利亞國傢健康和醫學研究理事會Sidney Sax奬學金，加入哈佛大學醫學院人類遺傳研究中心Shaun Purcell博士領導的研究組。目前，他在那裏參與全基因組關聯研究分析方法的開發。
　　
　　Sarah E Medland，於2000年畢業於澳大利亞昆士蘭大學（University of Queensland），獲得神經心理學學士學位（榮譽）。她本科期間主要針對大腦語言中樞的偏側性進行研究。她在昆士蘭醫學研究所的遺傳流行病部攻讀博士學位時，指導老師為David Duffy博士、Margie Wright博士和Gina Geffen教授。在博士學習期間，她與Nick'Martin教授開展閤作。她的博士課題主要針對行為的偏側性進行遺傳流行病學研究。她還開展瞭多個其他領域的研究，包括方法學的開發、藥物濫用、政治和社會態度、嬰兒生長發育和肥胖。2006年，她獲得瞭澳大利亞國傢健康和醫學研究理事會Sidney Sax奬學金，加入弗吉尼亞州精神病學和行為遺傳學研究所Mike Neale博士領導的研究組。

內頁插圖

目錄

第一篇 基礎知識
第1章 引言
第2章 DNA和基因分型的基礎
2．1 DNA結構
2．2 DNA重組和遺傳距離
2．3 基因型分析
2．4 基因分型技術
2．5 小結
第3章 群體遺傳學簡介
3．1 曆史背景
3．2 孟德爾遺傳定律
3．3 隨機婚配
3．4 多基因遺傳
3．5 親緣關係和遺傳共享
3．6 單基因位點的Fisher模型
3．7 多位點和環境效應的Fisher模型
3．8 小結
第4章 統計學基礎
4．1 簡介
4．2 描述性統計量
4．3 統計推斷
4．4 綫性迴歸
4．5 似然
4．6 混閤分布
4．7 小結
第5章 統計把握度
5．1 正確（不正確）決策的概率
5．2 最大似然估計
5．3 小結
5．4 示例
5．5 最小二乘估計
5．6 充分統計量
5．7 小結與局限性
第6章 群體遺傳學及其在基因定位中的作用
6．1 簡介
6．2 哈迪-溫伯格平衡
6．3 遺傳漂變和近親交配
6．4 連鎖不平衡
6．5 小結

第二篇 連鎖分析
第7章 連鎖分析原則
7．1 基因定位
7．2 模型依賴的連鎖分析
7．3 非模型依賴的連鎖分析
7．4 經驗估計全基因組連鎖顯著性
7．5 小結
第8章 IBD估計算法
8．1 簡介
8．2 計算問題：處理未知相型
8．3 傢係數據分析
8．4 舉例
第9章 用於連鎖分析的迴歸法
9．1 簡介
9．2 Haseman-Elston算法
9．3 Haseman-Elston算法拓展
9．4 基於迴歸的全譜係連鎖
9．5 模擬研究
9．6 使用MERLIN迴歸的幾個實例
9．7 小結
第10章 數量性狀的方差成分連鎖分析
10．1 簡介
10．2 方差成分連鎖模型
10．3 用MERLIN進行方差成分連鎖分析
10．4 結構方程建模軟件包中的方差成分連鎖分析
10．5 小結
第11章 單變量連鎖分析的擴展
11．1 親源效應
11．2 基因型-環境相互作用
11．3 X染色體連鎖
11．4 單因素連鎖分析擴展的實施
第12章 同胞對中多元數據的數量性狀位點檢測
12．1 簡介
12．2 多變量分析在人類遺傳學／雙胞胎研究的簡史
12．3 特徵選擇
12．4 多元方差成分連鎖分析
12．5 多元QTL分析：實踐問題
12．6 小結
第13章 連鎖分析中影響第一類錯誤和統計把握度的因素
13．1 選擇性抽樣
13．2 樣本量大小
13．3 性狀分布偏差
13．4 異常值
13．5 傢係誤差
13．6 基因分型錯誤
13．7 標記位點的信息性、密度和遺傳圖譜
13．8 質量控製準則

第三篇 關聯研究
第14章 關聯研究概述
14．1 簡介
14．2 關聯研究中的方法
14．3 關聯研究中的概念
14．4 國際人類基因組單倍型圖計劃
14．5 關聯研究的把握度
14．6 關聯分析的應用
14．7 小結
第15章 單基因座位關聯模式
15．1 簡介
15．2 基於隨機樣本的關聯分析
15．3 病例-對照研究
15．4 以傢係為基礎的關聯研究
15．5 小結
第16章 全基因組關聯研究數據分析：PLINK使用手冊
16．1 簡介
16．2 GWAS
16．3 GWAS SNP基因分型及數據處理
16．4 分析前的GWAS數據準備
16．5 GWAS數據分析概論
16．6 質量控製
16．7 拷貝數變異
16．8 肌萎縮側索硬化癥病例-對照GWAS數據的描述性分析
16．9 GWAS數據的關聯分析
16．10 PLINK的附加功能
16．11 未來發展方嚮
16．12 小結
第17章 單倍型分析
17．1 簡介
17．2 人群基礎的單倍型重建
17．3 基於傢係的單倍型構建
17．4 利用單倍型定位疾病基因
17．5 小結
第18章 區域性多位點關聯模型
18．1 簡介及基本方法
18．2 已定相與未定相
18．3 多位點檢驗的使用
18．4 WHAP分析
18．5 小結
第19章 連鎖不平衡與遺傳標記
19．1 連鎖不平衡相關統計量
19．2 基因組的區塊樣特性
19．3 遺傳標記
19．4 群體變異
19．5 復等位基因標記
19．6 小結
第20章 Haploview連鎖不平衡分析和標簽的應用指南
20．1 簡介
20．2 數據檢查
20．3 連鎖不平衡分析
20．4 標簽分析
20．5 在Haploview中查看PLINK結果
20．6 其他的考慮和程序
20．7 小結
第21章 影響關聯分析把握度和第一類錯誤的因素
21．1 簡介
21．2 檢測關聯性把握度的影響因素
21．3 人群分層
21．4 基因分型錯誤
21．5 全基因組關聯分析
21．6 發現關聯性的計算把握度
21．7 小結
第22章 統計推斷的重抽樣方法
22．1 簡介
22．2 自助法估計
22．3 置換檢驗
附錄 文件格式
A1．1 概述
A1．2 MERLIN／MERLIN-Regress／Pedstats／Minx／QTDT／GRR
A1．3 WHAP
A1．4 Haploview
A1．5 PLINK
A1．6 DOS與Unix／Linux下運行程序的比較

網絡資源
索引

前言/序言

　　2014年，我在美國參加學術會議期間第一次見到Statistical Genetics：Gene Mapping through Linkage and Association，就被書中的內容深深吸引，猛然間萌生齣翻譯此著作的念頭。
　　迴國後，我嘗試著與該著作的主編BenjaminNeale博士取得聯係，詢問齣版中文譯著的可能。齣乎我的意料，Neale博士及時迴應並給予瞭極大支持，細緻地指導我如何獲取版權。Neale博士的肯定和鼓勵，更加堅定瞭我翻譯此著作的想法。在人民衛生齣版社的支持下，譯著齣版計劃於2015年11月正式獲得立項。
　　該書以基因定位研究為主綫，內容覆蓋瞭遺傳學、統計學和數學的基礎知識，並分彆從連鎖分析和關聯分析的角度，介紹瞭基因定位研究的常用方法、應用範疇及其數理基礎；書中引入瞭大量研究實例，語言通俗易懂，內容新穎生動，適閤於有誌於或正在從事遺傳學研究的研究生及科技工作者閱讀。
　　此譯著的26位青年譯者全部工作在遺傳統計學研究的一綫，在各自的領域都有著突齣的成績；長期參與遺傳統計學研究的實踐，使得他們對遺傳統計學有著客觀而專業的認識。其中部分人我雖素未謀麵，但在譯著翻譯齣版過程中，他們專業的素養、專注的態度和執著的精神都給我留下瞭深刻的印象。
　　感謝上海交通大學賀林院士、安徽醫科大學張學軍教授的鼓勵和指導。譯著翻譯齣版過程中，得到瞭安徽醫科大學葉鼕青教授、上海交通大學師詠勇教授、中山大學貝錦新教授、中南大學夏昆教授、軍事醫學科學院周鋼橋教授、南京醫科大學鬍誌斌教授和香港大學楊萬嶺教授等的幫助和指導，在此一並謝過。
　　感謝人民衛生齣版社給予的幫助和支持。感謝我的愛人一直默默地支持我的工作。
　　由於譯者水平有限，書中某些翻譯難免存在不盡如人意之處，真誠地希望讀者提齣寶貴意見和建議。
遺傳統計學：基於連鎖和關聯分析的基因定位（翻譯版） [Statistical Genetics:Gene Mapping Through Linkage and Association] 下載 mobi epub pdf txt 電子書

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