　　《“十二五”普通高等教育本科國傢級規劃教材·衛生部“十二五”規劃教材：醫學遺傳學（第6版）》是積極貫徹落實教育部、衛生部關於實施臨床醫學教育綜閤改革的意見，努力優化人纔培養結構，堅持以需求為導嚮，構建發展以“5+3”模式為主體的臨床醫學人纔培養體係；改革課程體係、教學內容、教學方法和評價考核辦法；將醫德教育貫穿於醫學教育的全過程，強化臨床實踐教學，采取多種措施，切實落實好“早臨床、多臨床、反復臨床”的要求，提高醫學生的臨床實踐能力。
　　為配閤教學改革的需要、減輕學生負擔和體現“乾細胞”教材特色，全套教材精煉文字、壓縮字數，注重提高內容質量，並根據學科需要，采用大16開國際開本、雙色或彩色印刷，以提高印裝質量和可讀性。同時，在每一頁都增加瞭留白，便於學生記錄和標記書中重點知識。

內頁插圖

緒論
第一節醫學遺傳學的任務和範疇
第二節醫學遺傳學發展簡史
第三節遺傳病概述
一、遺傳病的特點
二、人類遺傳病的分類
三、在綫《人類孟德爾遺傳》（OMIM）
四、疾病的發生與遺傳因素和環境因素的關係
五、遺傳病在醫學實踐中的一些問題
第四節遺傳病的研究策略
一、單基因遺傳病的研究
二、多基因遺傳病的研究
三、染色體病的研究

第一部分醫學遺傳學基礎（疾病發生的遺傳學機製）
第一章人類基因和基因組
第一節基因的概念
第二節基因的化學本質
一、DNA分子的組成
二、DNA分子結構
第三節人類基因和基因組的結構特點
一、基因的結構
二、基因組的組成
第四節基因的生物學特性
一、遺傳信息的儲存單位
二、基因的自我復製
三、基因錶達
四、基因錶達的調控
第五節人類基因組計劃
一、結構基因組學
二、後基因組學
第二章基因突變
第一節基因突變的一般特性
第二節基因突變的誘發因素
一、物理因素
二、化學因素
三、生物因素
第三節基因突變的形式
一、靜態突變
二、動態突變
第四節 DNA損傷的修復
一、紫外綫照射引起的DNA損傷與修復
二、電離輻射引起的DNA損傷與修復
三、修復缺陷引起的疾病
第三章基因突變的細胞分子生物學效應
第一節基因突變導緻蛋白質功能異常
一、基因突變導緻異常蛋白的生成
二、基因突變導緻蛋白質功能異常
三、突變導緻組織細胞蛋白錶達類型的改變
四、突變蛋白的分子細胞病理學效應與相應臨床錶型之間的關係
第二節基因突變引起性狀改變的分子生物學機製
一、基因突變引起酶分子的異常
二、酶分子異常引起的代謝缺陷
三、非酶蛋白分子缺陷導緻的分子病
第四章單基因疾病的遺傳
第一節係譜與係譜分析
第二節常染色體顯性遺傳病的遺傳
一、短指（趾）癥Al型
……

第二部分醫學遺傳學臨床（遺傳病及其診斷、治療與預防的遺傳學原則）