《可治性罕見病》主要針對可zhi療的罕見病，由上篇和下篇兩部分組成，共涉及117種疾病。上篇為上海市衛生和計劃生育委員會於2016年2月5日發布的“上海市主要罕見病名錄（2016年版）”所包括的56種疾病，下篇為其餘61種可明確診斷、具有可行zhi療方案的疾病。《可治性罕見病》在介紹疾病的臨床特徵、診斷要點和zhi療方案的基礎上，附有各種疾病的典型病例介紹，包括特徵性的軀體異常及基因異常圖片等，以使閱讀者更直觀全麵地瞭解該種疾病。

上 篇

（上海市發布的56種可治性罕見病）

內分泌與代謝疾病

1 精氨酸酶缺乏癥

2 13-酮硫解酶缺乏癥

3 生物素酶缺乏癥

4 瓜氨酸血癥

5 先天性腎上腺皮質增生癥

6 先天性腎上腺皮質發育不良

7 先天性高胰島紊性低血糖血癥

8 法布雷病

9 半乳糖血癥

10 戈謝病

11 戊二酸血癥I型

12 糖原纍積病

13 全羧化酶閤成酶缺乏癥

14 異戊酸血癥

15 萊倫綜閤徵

16 長鏈3一羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

17 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥

18 楓糖尿癥

19 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

20 甲基丙二酸血癥

21 一黏多糖貯積癥

22 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

23 尼曼匹剋病

24 Noonan綜閤徵

25 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥

26 苯丙酮尿癥

27 Prader——Willi綜閤徵

28 原發性肉堿缺乏癥

29 丙酸血癥

30 S ve Russell綜閤徵

31 四氫生物蝶呤缺乏癥

32 酪氨酸血癥

33 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

免疫疾病

34 Chediak-Higashi綜閤徵

35 原發性慢性肉芽腫病

36 重癥聯閤免疫缺陷

37 濕疹血小闆減少伴免疫缺陷綜閤徵

38 X-連鎖無丙種球蛋白血癥

39 x-連鎖高IgM血癥

40 x-連鎖淋巴增生癥

血液疾病

41 先天性純紅細胞zai生障礙性貧血

42 先天性角化不良

43 傢族性噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥

44 範可尼貧血

45 血友病

46 陣發性睡眠性血紅蛋白尿

47 重癥先天性粒細胞缺乏癥

48 先天性中性粒細胞減少伴胰腺機能不全綜閤徵

其他

49 （特發性）肺動脈高壓癥

50 非典型溶血性尿毒癥

51 肝豆狀核變性

52 遺傳性大皰性錶皮鬆解癥

53 低堿性磷酸酯酶血癥

54 低磷性佝僂病

55 成骨不全癥

56 非綜閤徵性耳聾

下篇

內分瞞、代謝疾病

57 卡爾曼氏綜閤徵

58 巴爾得-彆德爾綜閤徵

59 假性甲狀旁腺功能減低癥

60 McCune-Albri臥t綜閤徵

61 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥

62 丙酮酸脫氫酶E1一a缺乏癥

63 朗格漢組織細胞增生癥

血液疾病

64 丙酮酸激酶缺乏癥

65 原發性血小闆增多癥

66 皮膚T細胞淋巴瘤

67 血管性假性血友病

68 血栓性血小闆減少性紫癜

69 先天性無巨核細胞性血小闆減少癥

70 重癥G6PD缺乏性溶血性貧血

71 GATAl相關性全血細胞減少癥

72 血小闆無力癥

73 遺傳性縴維蛋白原異常血癥

74 鐵粒幼紅細胞性貧血

75 先天性紅細胞生成不良性貧血

76 Castleman病

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