內容簡介

提高齣生人口素質 ,降低齣生缺陷發生率是中國政府 2006年頒布的《國傢中長期科學和技術發展規劃綱要（2006—2020年）》的明確要求和重點發展領域。
有資料報道，中國每年有 100萬有齣生缺陷的患兒齣生，占新生兒總數的 5.6%。齣生缺陷已是引起新生兒死亡的主要原因，占 35%～43%。導緻齣生缺陷常見的原因是 21三體綜閤徵、18三體綜閤徵、13三體綜閤徵、性染色體非整倍體異常，占所有染色體異常的 65%～80%，且占齣生後染色體異常導緻齣生缺陷的 85%～95%。因此針對這 4種常見染色體異常的篩查和及時診斷，能夠起到降低齣生缺陷的發生、提高齣生人口素質的作用。
本書旨在將染色體疾病的概況，現有的産前篩查的基本原理、技術手段，各種篩查方案的優點及局限性，對於篩查結果的谘詢要點等進行內容總結並介紹給讀者。同時將篩查、診斷工作中，一些目前有爭議的問題進行討論，也適當地介紹瞭
中國的指南及部分國際上的指南之間的區彆，還有部分病例的分享。限於作者的能力及經驗，書中觀點難免有不足之處。歡迎讀者批評指正！

作者簡介

劉俊濤，男，醫學博士。中國醫學科學院北京協和醫院婦産科副主任、産科主任，主任醫師，教授，博士生導師。國傢衛生和計劃生育委員會産前診斷技術專傢組成員，北京市産前診斷技術專傢委員會委員，中華醫學會圍産醫學分會常務委員，北京醫學會圍産醫學分會副主任委員，中國醫師協會圍産分會副主任委員，中國優生科學協會副會長，中國優生科學協會齣生缺陷專委會主任委員，中華醫學會婦産科學會北京分會委員，中華醫學會婦産科分會妊娠期高血壓疾病學組委員，《中華圍産醫學雜誌》編委，《中國産前診斷雜誌（電子版）》
編委。
20餘年來專職從事産科臨床和産前診斷工作，曾赴澳大
利亞 Royal Women ’s Hospital任訪問學者。臨床研究主要方嚮
為圍産醫學與産前診斷。技術特長為産科危急重癥的診治；産
前谘詢和産前診斷。

目錄

目 錄
Contents
流行病學現狀與進展 / 001
1. 染色體病概述 / 001

2. 染色體病的發生率 / 002

3.
中國中孕期胎兒唐氏綜閤徵的發生率 / 004

4.
産前診斷指徵的改變導緻染色體病發生率的改變 / 005

發病機製及基礎研究進展 / 007
5. 染色體異常的分類 / 007

6. 胎兒染色體非整倍體異常的産前篩查 / 008

7. 基於孕婦血清生化指標的産前篩查 / 009

8.
産前篩查的常用統計學概念 / 009

9.
母血清學篩查的常用標誌物 / 012

10. 不同孕周的母血清學篩查方案 / 015

11.
適宜的産前篩查模式的選擇 / 021

12. 母血清學篩查的臨床質控 / 022

13. 介入性産前診斷 / 026

14.
染色體核型分析的基本術語和定義 / 027

15. 産前細胞遺傳學診斷的行業標準 / 028

16.
染色體微缺失或微重復綜閤徵 / 029

臨床新進展 / 030
17.
孕婦外周血中遊離 DNA片段 / 030

18.
通過母血漿中遊離 DNA測定來篩查常見胎兒非整倍體異常 / 031

19.
NIPT的定位：接近於診斷的産前篩查 / 033

20. NIPT在産前篩查中應用的局限性 / 034

21. NIPT的檢測前谘詢 / 037

22.
産前超聲檢查的總體原則 / 041

23. 超聲結構異常的臨床處理 / 042

24.超聲軟指標
/ 043

25.
早孕期超聲軟指標 / 043

26.
中孕期超聲軟指標 / 046

27. 産前超聲異常谘詢中的注意事項 / 053

國際和國內指南之我見 / 055
28. ACOG對胎兒非整倍體産前篩查的指南 / 055

29.
ACMG關於胎兒染色體非整倍體無創産前篩查的共識 / 066

專科領域內有爭議的問題 / 074
30. 産前篩查及産前診斷技術的國內專傢共識 / 074

31. 熒光原位雜交技術在産前診斷中應用的專傢共識 / 075

32. 定量熒光 PCR技術應用的專傢共識 / 082

33. 中國對於 NIPT的技術規範 / 089

34.
強調對各項産前篩查和産前診斷技術的規範化應用 / 097

疑難病例分析或臨診經驗分享 / 099
35.NIPT假陰性一例 / 099
參考文獻 / 102齣版者後記 / 105